Acta Neuropathologica：一种利用miR517a对ETMR进行快速检测的新方法

多层菊形团胚胎性肿瘤（Embryonal tumor with Multilayered Rosettes, ETMR）是一种相对罕见、主要发生在幼儿身上的、致命的IV级脑瘤，其种类包含了表胚母细胞瘤、具有丰富神经皮和真莲座的胚胎肿瘤和髓质瘤。大多数患者被诊断出ETMR时肿瘤的体积已经较大，即使进行了强化治疗，但约有一半的患者在前6个月内会出现复发的现象，只有四分之一的患者能存活超过2年。

ETMR的主要特征是大面积的神经皮尔（包含非髓鞘轴突、树突和胶质细胞的混合物），以及由生长在腔周围的多层有丝分裂活性层的神经上皮细胞组成的玫瑰体结构，也基于此得到了ETMR的名字。

在分子诊断中，ETMR的主要特征是致癌微RNA（miRNA）失调。目前ETMR主要是通过磁共振成像（MRI）进行检测，进行MRI时需要对患者进行全身麻醉下进行，这给患者带来了进一步的负担。基于以上，更准确、更快地检测肿瘤反应或肿瘤复发的方法成为了科学家们的研究目标。

2023年4月5日发表在Acta Neuropathologica上的文章提出了新的检测方法。研究人员通过对10例ETMR患者的肿瘤组织、脑脊液和血液进行液体活检，发现其中最显著表达的miRNA时miR517a，并基于miR517a开发一种稳健且易于应用的miRNA检测方法——通过qRT-PCR方法来检测血液样本中的miR517a。

在qRT-PCR的检测中发现miR517a测量不仅具有诊断目的的潜力，还具有纵向肿瘤监测的潜力。结果显示，miR517a的水平与肿瘤体积显著相关，并且miR517a水平在肿瘤进展过程中会不断增加。这种新型检测方法是使用最低的成本和设备，且只需4小时的就可以得到相关的结果。

由于ETMR患者的年幼性，表明肿瘤或前驱病变可能在出生时就已经存在，但这项技术暂时无法在新生儿中检测到miR517a表达，暂时不能将这项技术应用到新生儿ETMR的筛查中。

除此之外，由于患者数量和实验样本数量的限制，这项技术需要更多的实验样本才能筛选出最佳的miRNA。考虑到ETMR患者的年轻和病程的潜在快速变化，这项技术可能会对这种高度侵袭性肿瘤类型的诊断和治疗监测产生重大影响。

原文出处

Madlener, S.;  Furtner, J.;  Stepien, N.;  Senfter, D.;  Mayr, L.;  Zeyda, M.;  Gramss, L.;  Aistleitner, B.;  Spiegl-Kreinecker, S.;  Rivelles, E.;  Dorfer, C.;  Rössler, K.;  Czech, T.;  Azizi, A. A.;  Peyrl, A.;  Lötsch-Gojo, D.;  Müllauer, L.;  Haberler, C.;  Slavc, I.; Gojo, J., Clinical applicability of miR517a detection in liquid biopsies of ETMR patients. Acta Neuropathologica 2023.