【疾病】法布雷病概况

2024-05-09 中国法布雷病诊疗专家共识(2021) 中国法布雷病诊疗专家共识(2021) 发表于北京

【疾病】法布雷病概况

因位于Xq22.1GLA基因突变,导致其编码的𝞪半乳糖苷酶A𝞪-galactosidase A, 𝞪-Gal A)活性降低或完全缺乏,造成代谢底物三己糖酰基鞘脂醇(globotriaosylceramidesGL‐3) 及其衍生物脱乙酰基GL-3(globotriaosylceramides, GL-3)在肾脏、心脏、神经、皮肤等大量贮积,引起相应的多脏器病变。病情严重者出现心脑血管并发症(如心力衰竭、卒中等)或终末期肾病,甚至过早死亡。男性患者预期寿命减少约1520年,女性患者减少约610年。

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    2024-05-09 nanforone 来自陕西省

    此病目前是否能治愈?

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