颅骨纤维结构不良、Paget病丨影像诊断相关要点

颅骨纤维结构不良

概述

• 纤维结构不良(FD) ，骨纤维异常增殖症(CFD) ；纤维性骨炎；纤维性骨营养不良

• 麦-奥二氏综合征(MAS)：最常见的FD综合征中的一种

• 以膨胀性破坏为特征的先天性疾病：成骨细胞在分化、成熟中的缺陷；包含维组织、编织骨的混合成分

影像

• 最佳诊断线索：CT显示受累骨呈磨玻璃样改变

• CFD：大多数累及多个头面骨

• MR：T2信号↓ (若为实性)或者环形(若为囊性)

• 不同程度强化

• 环形、弥散性或无强化

主要的鉴别诊断

• Paget病 (畸形性骨炎)

• Garre 硬化性骨髓炎

• Jaffe-Campanacci综合征

• 颅骨干骺端发育不全症

• 脑膜瘤

临床要点

• 最常见的体征/症状：无痛性隆起或畸形

• 极少数进展为纤维肉瘤、骨肉瘤、软骨肉瘤和间质肉瘤

诊断纲要

• 单骨型和多骨型FD可能有基因表型表达的相同频谱；可考虑检测基因以预测并发症

(左)轴位图像显示FD患者侧面眼窝部边缘，蝶骨翼和颞骨鳞部膨胀性改变。患侧显著突眼和视神经受牵拉。

(右)下颌骨和上颌骨轴位CT平扫显示广泛多病灶膨胀性骨改变，呈磨玻璃样外观的典型FD表现。

(左)冠状位3D重建图像显示颅盖骨显著不对称和面骨增厚。骨性狮面，因其似狮子面容而命名，是由严重颅面骨增厚而形成的。

(右) 轴位T1WI C+FS MR显示膨胀性骨呈斑片样强化，没有证据显示皮层受累或异常硬膜强化。

(左)轴位CT增强显示蝶骨和鼻甲膨胀性混合性肿块，包含囊性（黑箭）和磨玻璃样（白箭）实性部分。左侧鼻孔堵塞。

(右)轴位T2WI显示磨玻璃样成分呈低信号（细箭）、囊性成分（空箭）呈高信号。FD的囊性变是其少见表现，但可能代表疾病的最活跃阶段。

(左)冠状CT平扫显示多发面骨磨玻璃样膨胀性改变，侵袭和侵占上颌窦和筛窦。

(右)轴位CT平扫显示类Paget病的FD呈磨玻璃样改变和囊样改变， 累及蝶骨、颧骨和颞骨。

Paget病（畸形性骨炎）

概述

• 慢性代谢性骨病

• 以骨的膨大为特点，带有不同程度的骨破坏±硬化

影像

• 损伤部位局限、边界清晰/或明显增厚+硬化

• 头盖骨发病率为25%~65%(可能与颅底是孤立的)

• 板障增宽，骨小梁粗大，骨皮质增厚

• (苏格兰人戴的)一种便帽样头盖骨：板障厚度显著增加，特别是内板障

• “海棉”型头盖骨：在颅骨局限性骨质疏松部位发生多发硬化

• 扁颅底

• 典型的放射性浓聚灶出现于全部骨扫描图像(血流量，血池，静态成像)

• 骨扫描+X线能检测出56%~86%异常

主要的鉴别诊断

• 骨硬化性转移

• 溶骨性转移

• 骨纤维异常增殖症

• 所有可致颅盖骨密度增厚的病因

病理

• 在活动期和静止期都出现的过度和异常骨重建

• 单个部位骨以不同的发展速度进展，因此在同一个患者身上可见PD不同阶段

诊断纲要

• 20%患者无症状；疼痛，压痛，头围↑

• 新发的疼痛/隆起→恶性转变

(左)冠状位图像显示广泛弥漫颅骨Paget病样板障增宽。

(右)一颅盖骨广泛Paget病患者矢状位T1增强显示板障宽度显著增宽。大部分保持黄骨髓的高信号区可见增加的骨髓脂肪(“骨髓萎缩”)（黑箭）。注意扁颅底畸形引起的脑干受压变形（白箭）。

(左)轴位骨CT显示溶解性和急性Paget病灶一个挨着一个，在广泛硬化性板障膨胀和骨皮质增厚（黑箭）的背景下显示局部溶解性病灶（白箭）。

(右)侧面定位像显示显著骨皮质增厚（白箭），板障增宽（空箭），急性病变（黑箭）和扁颅底等典型Paget病表现。

(左) 广泛、弥漫性颅骨Paget病的轴位T1WI显示广泛颅盖骨板障增宽，T1显示不均质骨髓。注意低信号骨髓（空箭）被替换成黄骨髓（细箭）的区域。

(右) 广泛、弥漫性颅骨Paget病患者的轴位T1WI C+显示板障增宽，骨髓替代区（空箭）信号下降，和异常增生血管的分散强化（弯箭）。

(左) 轴位CT平扫显示Paget病的典型表现，即在骨质溶解的“海绵样”颅骨背景下显示部分颅盖骨增厚和多发性硬化病灶。

(右) 轴位CT平扫显示颅底Paget病表现，即板障增宽，骨小梁增粗和皮质增厚。