病例分享 | “马德龙病”是什么病？

病史：

患者，男，59岁

主诉：

发现双侧颈部肿块伴逐渐增大3年余。

现病史：

患者3年余前无明显诱因下，发现双侧颈部多发肿块，质软，边界清楚，活动度可。遂至当地医院就诊，行双侧颈后肿瘤切除术，术后病理提示脂肪瘤（未见报告）。现发现双侧颈部肿块较前明显增大，遂就诊。

增强CT：

颈部、锁骨上窝皮下脂肪层增厚，局部可见结节样改变。

个人史：

长期吸烟史半包/天；饮酒史6-7两/天。

初步诊断：

双侧颈部多发肿块：脂肪瘤。

大体检查：

灰黄灰褐色不规则组织两块，共大小26×9×3.8cm，切面灰黄灰褐色，实性，质中。

形态学表现：

由小叶状或成片的成熟脂肪细胞组成

脂肪细胞在大小和形态上基本一致，呈圆形或多边形

脂肪细胞在大小和形态上基本一致，呈圆形或多边形

临床表现：

肿瘤对称性堆积于颈部，特别是两侧，形成“马项圈”或面包圈样的圆形隆起物，环绕颈部一圈。

病理诊断：

（左颈部+颈前肿块）：对称性脂肪瘤病。

文献复习

脂肪瘤病（lipomatosis)是一种成熟脂肪组织的弥漫性过度增生，临床上有七种类型，可发生于躯体的不同部位。

【ICD-O编码】8850/0

对称性脂肪瘤病（symmetric lipomatosis)由Brodie于1846年首先描述，但直至Madelung（马德龙）于1888年详细报道了脂肪组织呈“马项圈”（horse collar)样弥漫性累及颈部后的一系列临床表现后，本病才得以逐步知晓，故又被称为Made- lung氏病（Madelung disease，马德龙病)。Launois-Bensaude于次年又报道了65例，进一步阐述了本病的特征，故又有Launois-Ben- saude综合征之称。

马德龙病是一种脂肪代谢障碍引起的脂肪组织弥漫性、对称性沉积于皮下浅筋膜间隙或深筋膜间隙的良性疾病，是一种较少见的脂肪堆积性疾病。

本病好发于中年男性，并多见于地中海地区。

60%~90%的患者有酒精过饮或肝病史。

脂肪沉积缓慢而隐匿，通常为数年之久。

增生的脂肪组织多对称性堆积于颈部，特别是两侧，形成“马项圈”或面包圈样的圆形隆起物环绕颈部。

患者并非特别肥胖，这使得颈部的脂肪堆积看上去更为明显。除颈部外，面颊、乳腺、上臂和腋下也可发生。

高达86%的患者有感觉运动神经病，高达50%的患者有中枢神经系统受累及之症状，如听力丧失、视神经萎缩和小脑共济失调。

【影像学】

显示为弥漫浸润性生长的脂肪组织，累及皮下脂肪组织、肌肉或深部软组织。

【大体形态】

由周界不清、外形不规则的脂肪组织组成。

【组织形态】

各型脂肪瘤病在镜下相似，均由小叶状或成片的成熟脂肪细胞组成，可浸润邻近的组织，如骨骼肌。

【细胞遗传学】

在多发性对称性脂肪瘤病的一些患者能检测到线粒体 DNA编码赖氨酸tRNA基因中的密码子8344点突变。

【治疗】

根据实际情况而定，通常可采用保守性的手术切除过多的脂肪组织。因激素引起者，在停用激素后可消退。对HIV脂肪营养不良可尝试重组生长激素治疗。

【预后】

可发生局部复发。

参考文献 

1、 Quanzhe Liu, Haozhen Lyu, Bin Xu, et al.Madelung Disease Epidemiology and Clinical Characteristics: a Systemic Review.Aesthetic Plast Surg. 2021 Jun;45(3):977-986.

2、Chun-Ye Chen, Qing-Qing Fang, Xiao-Feng Wang，et al.Madelung's Disease: Lipectomy or Liposuction? Biomed Res Int. 2018 Feb 21;2018:3975974.

3、Huan-Wen Chen, Huan-Wu Chen, Hsiao-Lien Chen,et al.Madelung Disease.

Am J Med Sci.2016 Dec;352(6):654.

4、王坚，朱雄增主编，《软组织肿瘤病理学》，2017.

5、王坚，范钦和主编，《临床病理诊断与鉴别诊断——软组织疾病》，2020.

6、王坚，喻林，刘绮颖 主译，软组织肿瘤诊断病理学，2021.