Nature：大肠癌综合性分子特性被揭示
2012-07-20 songbo 生物谷
7月18日，Nature杂志以开放文章的形式在线报道,众多科学家联手对结直肠癌的分子特点进行了一次综合深入的研究，获得了大量的有用信息。 为研究大肠癌的体细胞改变，研究者对276个肿瘤样本的外显子组序列，DNA拷贝数，启动子甲基化状态和信使RNA和microRNA表达进行了基因组规模的分析。 这些样本中的一部分（97例）低深度覆盖全基因组测序。结果发现，16％的大肠癌存在高度的突变
7月18日，Nature杂志以开放文章的形式在线报道,众多科学家联手对结直肠癌的分子特点进行了一次综合深入的研究，获得了大量的有用信息。
为研究大肠癌的体细胞改变，研究者对276个肿瘤样本的外显子组序列，DNA拷贝数，启动子甲基化状态和信使RNA和microRNA表达进行了基因组规模的分析。
这些样本中的一部分（97例）低深度覆盖全基因组测序。结果发现，16％的大肠癌存在高度的突变：这些样本的四分之三具有预料中的高度微卫星DNA不稳定，通常伴有高甲基化和MLH1的沉默，四分之一具有体细胞错配修复基因和聚合酶ε（POLE）的突变。
剔除含有高度基因突变的那部分肿瘤病例，科学家发现结肠癌和直肠癌基因组的改变有相当类似的模式。二十四个基因显著突变，除了预期的APC，TP53，Smad4、PIK3CA和KRAS突变，研究者还发现，ARID1A，SOX9和FAM123B频繁的突变。
发生经常拷贝数改变的基因包括，潜在的药物靶点ErbB2的扩增和新发现的IGF2基因的扩增。经常发生的染色体易位包括，NAV2的Wnt信号通路成员TCF7L1融合。
总之，本研究发现了一些新的侵袭性的大肠癌的标志物，以及MYC指导的转录激活和抑制在结直肠癌中的重要作用。
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