“被诅咒的心肌病基因”在汉族人群中首次发现
2018-12-30 齐璐璐 中国医学论坛报今日循环
她们家族的50多个成员中，10人确诊患心脏病，已有4人猝死，4人置入心脏永久起搏器，还有其他成员有不同程度的心脏症状。这一切，究竟是为什么？
她们家族的50多个成员中，10人确诊患心脏病，已有4人猝死，4人置入心脏永久起搏器，还有其他成员有不同程度的心脏症状。这一切，究竟是为什么？
她慕名来就诊，想找到元凶
34岁的程女士在厦门生活、工作。2年前，她开始出现心慌、胸闷气短，近来发作次数明显增多，伴有阵发性头晕，爬3层楼梯就会感觉非常累，日常工作也容易疲劳。
2018年6月，她来到复旦大学附属中山医院厦门医院就诊，这里是复旦大学附属中山医院的紧密型医联体医院。这天她慕名到舒先红教授的门诊求助。
舒教授检查后发现，程女士的心跳仅约43次/分，心律不齐，有较长时间的停搏。
仔细询问解程女士的家族史，发现她父亲的8个兄弟姐妹中，6个人有心脏疾病，其中3人发生了猝死。程女士40岁的哥哥和38岁的姐姐，也都因为心脏问题置入了起搏器，而其父亲兄弟姐妹的子女中也存在不同程度的心功能异常和心律失常问题。
“问题很有可能是出在了基因上！”舒教授敏锐地判断出，程女士和她的家人的心脏问题，是源于基因突变的可能性较大，并建议程女士以及她的家族成员做基因检测，进行致病基因筛查。
幕后真凶原来是它！
经过全外显子组测序及家系共分离验证分析，发现LMNA基因新的致病基因突变位点：LMNA c.1489-1G>C。LMNA 基因位于1号染色体，编码的蛋白形成细胞的核纤层，核纤层是维持基因组稳定性和细胞电机械稳定的关键结构。
程女士的临床表现及其检查结果与LMNA基因突变的影响高度契合。
如何干预
对于携带致病基因的成员，建议根据情况适时置入起搏器，积极应对可能的风险；对于目前正常的致病基因携带者，建议定期随访心功能和动态心电图，以便早期干预。
同时建议该家族患者及携带致病基因的成员进行辅助生殖干预，以阻断致病基因遗传给下一代。
专家解读
本家族的患者主要表现为心动过缓，房室传导阻滞，交界性逸搏，合并有室性心律失常，具有极大的心源性猝死风险。
随着基因测序技术的不断进步，医务人员能够快速准确且全面地了解基因序列信息，从而对于认识了解心血管罕见遗传性疾病有极大的帮助。
该基因突变位点在汉族人群中尚属首次发现，这一发现扩充了汉族人群LMNA致病突变的数据库，特别是在这样大的家系中的发现，为后续的数据分析提供了宝贵的资料，同时对于国人家族性罕见心肌病的精准治疗和防控具有重要的价值。
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