Nat Genet:：研究者发现用来鉴别发育障碍的新型基因测试技术
2014-09-26 佚名 不详
新的研究发现一组来自全世界各地的研究人员耗费精力来研究一项新的基因测试，这项测试用来鉴别青少年发育障碍。他们的论文发表在《Nature Genetics》上，不久这项研究结果会对青少年发育障碍带来福音。 一些孩子有发育障碍，这对整个人生来说是一件非常糟糕的事情，一些孩子是精神相关的疾病，另一些孩子是身体上的一些问题。一些发育障碍已经被鉴定并且已经被划分成疾病等级，但一些却没有。某些发育障碍与
新的研究发现一组来自全世界各地的研究人员耗费精力来研究一项新的基因测试，这项测试用来鉴别青少年发育障碍。他们的论文发表在《Nature Genetics》上，不久这项研究结果会对青少年发育障碍带来福音。
一些孩子有发育障碍，这对整个人生来说是一件非常糟糕的事情，一些孩子是精神相关的疾病，另一些孩子是身体上的一些问题。一些发育障碍已经被鉴定并且已经被划分成疾病等级，但一些却没有。某些发育障碍与遗传有一定的关系，而某些却没有关系。发育障碍是一种先天性遗传对后天性发育的挑战，当孩子们大一点时，他们会得孤独症，精神分裂症，躁郁症等等。这个挑战是为了找到与遗传基因有关的发育障碍的疾病，以便更好地帮助那些遭受痛苦的孩子和家庭。经过这次新的努力后，研究组为某些发育障碍疾病寻找到了特殊的基因，而且他们已经取得了进展。
研究者通过分析29000名患发育障碍的青少年DNA从而来启动这项研究。在样本中建立拷贝数变异(CNVs) ，将这些与2000个未患发育障碍的成年人DNA进行比较，CNVs在患儿体内重复DNA错误模块，虽然它们是问题的指标，但是不能鉴别哪一个基因是存在问题的。研究组比较孩子与成人的样本，他们能观察到CNVs实际上与发育障碍有关联。在这项研究中，研究组找到患儿之中的70个人作为研究对象。
为了找到CNVs中的哪一种基因是产生问题的关键，研究组从5000名发育障碍的儿童中获取了DNA样本，但这些样本不伴随有CNVs。研究人员将这些孩子与携带CNVs的70个患儿研究对象作比较，从而鉴定出其中10个个体基因中引起发育不良的原因。结果表明新生儿DNA分析能够早期显示那些测试过的基因是否会有伴随有CNVs，这将会提供给医生和父母关于儿童早期发育障碍一些参考。
原始出处
Coe BP1, Witherspoon K1, Rosenfeld JA2, van Bon BW3, Vulto-van Silfhout AT4, Bosco P5, Friend KL6, Baker C1, Buono S5, Vissers LE4, Schuurs-Hoeijmakers JH4, Hoischen A4, Pfundt R4, Krumm N1, Carvill GL7, Li D8, Amaral D8, Brown N9, Lockhart PJ10, Scheffer IE11, Alberti A5, Shaw M6, Pettinato R5, Tervo R12, de Leeuw N4, Reijnders MR4, Torchia BS2, Peeters H13, Thompson E14, O'Roak BJ15, Fichera M16, Hehir-Kwa JY4, Shendure J1, Mefford HC7, Haan E14, Gécz J17, de Vries BB4, Romano C5, Eichler EE18.Refining analyses of copy number variation identifies specific genes associated with developmental delay.Nat Genet. 2014 Sep 14.
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