HLA：通过下一代测序识别和表征新型HLA-B*39:189等位基因
2023-05-01 Jenny Ou MedSci原创 发表于上海
使用下一代测序技术对新型HLA-B*39:189等位基因进行了表征，该序列于2022年1月被世界卫生组织（WHO）命名委员会HLA系统因素正式指定为HLA-B*39:189。
人类白细胞抗原（Human Leukocyte Antigen, HLA）是人类的主要组织相容性复合体（MHC），位于6号染色体上（6p21.31），包括一系列紧密连锁的基因座，与人类的免疫系统功能密切相关。HLA系统是最多态的基因复合体，截至2023年4月，IPD-IMGT/HLA数据库中记录了超过9164个HLA-B等位基因。
2023年4月23日发表在HLA的文章，研究者们使用QIAcube HT系统从外周血中分离基因组DNA。HLA-A、-B、-C、-DRB1和-DQB1分型使用HoloType HLA试剂盒通过下一代方法进行。使用MiSeq试剂盒v.2和MiSeq仪器对文库进行测序。使用HLA Twin软件对结果进行分析。
HLA-B*39:189的外显子1和内含子1DNA序列与HLA-B*39:01:01:01的比较
结果显示与最密切相关的等位基因B39:01:01*相比，新等位基因有七个核苷酸变化，在核苷酸41的外显子1中，C>T（密码子-11 TCG>TGG）导致编码变化，丝氨酸到色氨酸，在核苷酸44，C>G（密码子-10 GCG>GGG）导致编码变化，丙氨酸到甘氨酸，在核苷48，C>A（密码子-9 GCC>GCA），核苷酸49，C>G（密码子-8 CTG>GTG）导致编码变化，亮氨酸到缬氨酸，在核苷82处插入G，在核苷酸106和107处CC>TG。通过与IPD-IMGT/HLA数据库提供的参考序列比对获得核苷酸编号。供者HLA分型为HLA- a *31:01:02, 32:01:01;B * 35:03:01 39:189;C * 12:03:01 12:03:01;DRB1 * 03:01:01 04:01:01;DQB1 * 02:01:01 03:02:01。
研究者们将新型HLA-A等位基因的核苷酸序列提交给GenBank，加入编号为OL330804，并提交给IPD-IMGT/HLA数据库，加入编号为HWS10060158。该序列于2022年1月被世界卫生组织（WHO）命名委员会HLA系统因素正式指定为HLA-B*39:189。
参考文献
, , , . Identification and characterization of the novel HLA-B*39:189 allele by next-generation sequencing. HLA. 2023; 1- 2. doi:10.1111/tan.15070
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