【知晓】西班牙教授机场救人，心脏骤停的始作俑者竟是“法布雷病”

（一）突发昏迷，幸得救援！

      2024年2月5日，53岁的陈女士和丈夫、女儿一起，在武汉天河机场准备坐飞机前往广东的儿子家过春节。陈女士回忆，那天起得早、赶得急，女儿一说快登机了，她便猛塞了几口面包，灌了几口矿泉水，提着大包小包一路小跑。陈女士跑着跑着便觉得头晕眼花，刚跟丈夫说了句“眼睛都花了”，便倒地昏迷，陈女士的女儿吓得惊呼。此时，正在候机的西班牙巴塞罗那大学心外科副教授Eduard Quintana正在候机室写此次来中国学习的论文。他听到陈女士女儿的尖叫声，立即上前查看，发现陈女士没有呼吸，嘴唇发紫。作为心外科医生的Quintana赶紧为她进行心肺复苏按压，并及时实施了体外除颤。经过抢救后的陈女士心脏复跳，意识逐渐恢复，随后被机场工作人员转运至最近的医院继续治疗。¹

（图源：千库网 ID：13802355）

（二）心病疑云，路在何方？

       入院两天后，陈女士被诊断出患有肥厚型梗阻性心肌病。得知心肌病可能需要开胸手术，急着去儿子家过年的陈女士觉得一时间难以承受：“医生告诉我可能要在心脏停跳的情况下，进行开胸手术，我心理压力特别大，就想着过了年再作打算。”除夕前，陈女士坚持出院去广东的儿子家过年，想一边注意防护，一边寻找其他的治疗办法。“知道自己有心脏病后，走路、吃饭、说话都慢慢地，但动久了还是会觉得喘不上气。”陈女士说，虽然十分小心谨慎，但心脏不适仍一直困扰着她。

      春节期间，陈女士的女儿在抖音上突然刷到先前陈女士在机场获救的视频及相关媒体报道。陈女士及家人通过网络了解到实施救援的这位西班牙教授本次来到中国是专程来华中科技大学同济医院心外科魏翔教授团队学习一项针对肥厚型梗阻性心肌病的前沿技术。“女儿当时兴奋地拿着手机给我看，说机场救我的专家是来武汉学怎么治我这个病的，同济的教授有新技术。”陈女士顿觉笼罩在心头的阴霾逐渐消散，也许魏翔教授团队能给自己带来新的出路？

（三）拨云见日，确诊罕见病！

      2月25日，陈女士一回到武汉，就立即前往同济医院，找到了魏翔教授团队。魏翔教授分析，陈女士在机场候机时进食后突发晕厥，正是肥厚型梗阻性心肌病的典型症状。人们在进食后，血液主要集中在消化系统，此时肥心病患者容易出现心脑血管供血不足，从而导致梗阻加重，晕厥和心脏骤停的风险也随之增加。住院期间，经过多学科详细检查，魏翔教授团队有了惊人发现，陈女士竟患有十分罕见的“法布雷病”。法布雷病在普通人群中患病率为十万分之一²，而在我国，新生儿筛查发现的法布雷病发病率显著高于普通人群的数值。中国台湾法布雷病新生儿筛查³显示，男性总体发病率高达1/1250；中国南京的一项回顾性分析⁴结果显示新生儿法布雷病患病率约为1/1321。这是一种罕见的遗传代谢病，患病后身体里会缺乏一种酶，导致不能进行正常代谢，代谢废物继而在肾脏、心脏等各个器官堆积，堆积到哪里，哪里就会出现病变。病情严重者出现心脑血管并发症（如心力衰竭、卒中等）或终末期肾病，甚至过早死亡。陈女士的陈女士肥厚型梗阻性心肌病正是由此继发而来。

      确诊罕见病固然不幸，但拨云见日，摸清道路也不失为一种幸运，法布雷病在我国已有特异性的治疗药物。

（四）新技术，新征程

      陈女士的检查结果并不理想，心脏受累的程度很严重，手术已经刻不容缓。复查心脏彩超显示，陈女士左心室流出道压差高达154毫米汞柱，梗阻严重；室间隔最厚处达27毫米，是正常人的3倍；二尖瓣中重度关闭不全，随时有猝死的风险。3月11日，魏翔教授团队为陈女士成功进行了经心尖心脏不停跳室间隔心肌切除术。术后，陈女士恢复良好，第3天便可下床走路，5天后生活能完全自理。

      此前，魏翔教授团队自主研发、全球首创的心肌旋切技术，已攻克了全球心脏病领域一大堡垒，为肥厚型梗阻性心肌病施外科手术找到了全新理念和路径：不开胸、心脏不停跳，在生理状态下，微创切口精准切除肥厚心肌。这项新技术适合几乎所有类型的肥厚型梗阻性心肌病，针对由法布雷病引发的肥厚型心肌病同样可行。

（图源：千库网 ID：13826906）

（五）结语

      至此，陈女士心脏“祸端”将将解除，然而对于罪魁祸首 “法布雷病”，这仅仅是漫漫征途的一小步。确诊法布雷病后，陈女士还需要长期监测和治疗全身多系统的进展，以及针对疾病本身采取特异性治疗措施。

      回顾陈女士本次由突发心血管事件，到确诊罕见病，再到手术“削薄”肥厚心肌的过程，启示颇多。以法布雷病为例，心血管并发症是法布雷病导致死亡的主要原因，大多数病例的死亡模式被归类为心源性猝死⁵。罕见病病因繁多、症状复杂，常常累及多个系统、脏器，患者容易被漏诊、误诊，从而耽误了最佳治疗时机。像陈女士这样的“幸运”并不常见，“意外”往往更多。“罕见病”不“罕见”，早诊早治是关键！

参考文献

1.极目新闻（https://mp.weixin.qq.com/s/l9khBe6DIDe8uTPQ2F2olA）

2.中国法布雷病专家协作组 . 中国法布雷病诊疗专家共识（2021年版）[J]. 中华内科杂志, 2021,60(4): 321-330. DOI: 10.3760/cma.j.cn112138-20201218-01028.

3.Hwu WL, Chien YH, Lee NC, Chiang SC, Dobrovolny R, Huang AC, Yeh HY, Chao MC, Lin SJ, Kitagawa T, Desnick RJ, Hsu LW. Newborn screening for Fabry disease in Taiwan reveals a high incidence of the later-onset GLA mutation c.936+919G>A (IVS4+919G>A). Hum Mutat. 2009 Oct;30(10):1397-405.

4.Sun Y, Guan XW, Wang YY, Hong DY, Zhang ZL, Li YH, Yang PY, Wang X, Jiang T, Chi X. Newborn genetic screening for Fabry disease: Insights from a retrospective analysis in Nanjing, China. Clin Chim Acta. 2024 Mar 24;557:117889.

5.Baig S, Edward NC, Kotecha D, Liu B, Nordin S, Kozor R, Moon JC, Geberhiwot T, Steeds RP. Ventricular arrhythmia and sudden cardiac death in Fabry disease: a systematic review of risk factors in clinical practice. Europace. 2018 Sep 1;20(FI2):f153-f161.