为何人的基因组测序没完没了
2016-05-24 Tang Boyun 知乎
随着测序技术的迅猛发展，高通量测序在科学研究中的运用也越来越广泛。而人类的参考基因组也在不停地更新，那么问题来了，为何人的基因组测序没完没了？首先要明白，一个基因组拼完后，得到结果的质量，就和圣斗士一样，是分等级的。当然因为逼格比较高，所以最高是白金级的，青铜什么的就不能算了。(目前一千美元能测的，应该算钢铁圣斗士~)GRCh38，也就是目前科研上使用的最新版本的人参考基因组，上图看上去数据很完美
随着测序技术的迅猛发展，高通量测序在科学研究中的运用也越来越广泛。而人类的参考基因组也在不停地更新，那么问题来了，为何人的基因组测序没完没了？
首先要明白，一个基因组拼完后，得到结果的质量，就和圣斗士一样，是分等级的。当然因为逼格比较高，所以最高是白金级的，青铜什么的就不能算了。(目前一千美元能测的，应该算钢铁圣斗士~)
GRCh38，也就是目前科研上使用的最新版本的人参考基因组，上图看上去数据很完美，但在指导医疗实践上是有问题的，因为它是来源于混合样本，并不能反映任何一个人的单倍型基因组。比如，MAPT(微管相关Tau蛋白)区域，与神经退行性疾病(e.g.帕金森)高度相关的区域，在这种关键区域上，混合样本测得的DNA序列没什么意义。
所以，现在老外搞了个“精准参考基因组”计划（中文名我瞎起的，英文名叫Reference Genomes Improvement Project）。选取有代表性的人种：
计划采用的路线是用PacBio数据de novo组装，配合BioNanoIrys光学图谱来搭脚手架。最后用细菌人工染色体+PacBio来补洞。
这里稍微解释下，为何测高质量的个人基因组需要de novo，而不是resequencing：因为每个人各自都携带有自身独特的、正常的结构变异，使用resequencing也就是比对现成的参考基因组，那么这部分信息毫无疑问会丢失掉。这也是结构变异相关研究比较难做的地方，比如研究癌症，那么最好的对照不是其他正常人，而是自身的正常组织，比如癌与癌旁。
如果你还不懂，那就只能请教大牛，梅斯医学（MedSci）近期推出了针对高通量测序及生物芯片结果的生物信息分析，包括microRNA靶基因预测、mRNA深度分析、非编码RNA靶标基因分析、蛋白互作网络、共表达分析等，强大的学术团队肯定让你结识不少高逼格业内人士，如有问题，直接下载梅斯医学APP，加入群聊，帮你找到志同道合的小伙伴。
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高通量测序与基因芯片的区别，请教一下
25
#基因组测序#
32
的确是这样
102
继续努力
75
有完全的价值？
103
历朝历代都要炼丹以企图长生不老，这个过程仍然在继续！！！！！
120