JOP：1979-2018年出生的唐氏综合症伴先心病患者的生存趋势

唐氏综合征（DS）是活产婴儿中最常见的染色体异常，估计患病率约为每10000例活产婴儿中有14例。先天性心脏病（CHD）存在于40%-50%的DS患者中，通常以左右分流病变的形式存在。THE JOURNAL OF PEDIATRICS杂志发表了一项研究，评估唐氏综合征（DS）合并先天性心脏病（CHDs）儿童与DS患者的生存差距显著缩小的假设。

研究纳入美国亚特兰大主要城市先天性缺陷计划（MACDP）中1979年-2018年出生的DS患者，这是一个由疾病控制和预防中心管理的基于人群的出生缺陷监测系统。进行生存分析以评估DS患者的死亡率预测因素。

该队列包括1671例DS患者，764例（46%）患有CHD。1980s至2010s出生的DS合并CHD患者，5年生存率稳步提高（从85%提高到93%；P=0.01），而DS患者保持稳定（96%到95%；P=0.97）。

多变量分层分析，根据性别、母亲年龄和种族、低出生体重和心外异常进行调整，证实这一发现。1979年至1989年出生的CHDs患者调整HR为3.38（95%CI，1.36-8.39），而2010年后出生的CHDs患者调整HR为2.59（95%CI，0.81-8.28）。

出生体重<2.5kg与1990年后所有出生年龄段的死亡率显著相关，2000年后的影响最强（2000-2009年出生患者的HR为3.34[95%CI，1.73-6.44]；2010-2018年出生患者为3.10[95%CI，1.07-8.94]）。对于那些出生在较晚年代的患者来说，低出生体重比CHD更能预测死亡率。

对于2010年或以后出生的人，CHD与5岁以下死亡率无关（HR=2.63；95%CI，0.95-8.37）。在多变量分析中，房室间隔缺损与早期（<1年）和晚期（>5年）死亡率相关，而室间隔缺损与中期（1-5年）死亡率相关，心房间隔缺损与晚期死亡率相关。

在该队列中，DS合并CHD患者比DS患者更有可能患有唇腭裂。在中风险期，母亲年龄的增加与死亡率降低显著相关（P=0.028），而在主模型中，这一点接近显著性（P=0.055）。

结果表明，在过去40年，DS合并和未合并CHDs儿童的5年生存率差距有所改善。CHDs患者5年生存率仍然较低，需要更长的随访来确定差异是否减小。

原始出处：

Lydia K. Wright, Erin B. Stallings,et al, Narrowing the Survival Gap: Trends in Survival of Individuals with Down Syndrome with and without Congenital Heart Defects Born 1979 to 2018, THE JOURNAL OF PEDIATRICS, 2023, https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2023.113523.