Nature 子刊：运动神经元疾病的新遗传线索

近日，澳大利亚昆士兰大学的研究人员发现了三种新型基因，这三种新型基因会提高人们患运动神经元病(MND)的风险，这个新发现打开了靶向治疗运动神经元疾病的新大门。

澳大利亚昆士兰大学脑部研究所的Naomi Wray教授参与了一项超过30000人的国际性研究，并对国际研究的部分相关数据进行了分析。

“这三种新型基因的研究开启了人们了解一种复杂的，且能够使人变得衰弱的疾病的新机会，但这种疾病目前尚无有效的治疗方法。”Wray教授说。

“重要的是由于在“冰桶挑战赛”募集到的基金，我们希望澳大利亚病人能够被纳入研究的下一阶段。我们非常希望通过下一阶段的深入研究，并随着测量DNA样本量的增加，我们会发现更多的与运动神经元疾病相关的基因。”

目前已有超过1400名澳大利亚人患运动神经元疾病(也称为肌萎缩性侧索硬化症)。神经细胞控制的肌肉使我们能够活动，说话，呼吸和吞咽食物，当人们患上该病时这些功能就会逐渐退化，最终导致死亡，患此病的人平均期望寿命是两到三年。

目前已有超过90%的患者诊断出来的是散发性的运动神经元疾病。这项最新的研究增加了相当数量的基因进行研究分析，而这些基因与散发的运动神经元疾病相关。

原始出处

Wouter van Rheenen, Aleksey Shatunov, Annelot M Dekker, Russell L McLaughlin, Frank P Diekstra, Sara L Pulit, Rick A A van der Spek, Urmo Võsa, Simone de Jong, Matthew R Robinson, Jian Yang, Isabella Fogh, Perry TC van Doormaal, Gijs H P Tazelaar, Max Koppers, Anna M Blokhuis, William Sproviero, Ashley R Jones, Kevin P Kenna, Kristel R van Eijk, Oliver Harschnitz, Raymond D Schellevis, William J Brands, Jelena Medic, Androniki Menelaou et al.Genome-wide association analyses identify new risk variants and the genetic architecture of amyotrophic lateral sclerosis.Nat Gene.2016