首次发现导致胚胎多次停育的染色体异常核型
2013-08-02 高长安 查莉 中国科学报
记者从河北邯郸市中心医院获悉：该院出生缺陷研究项目课题组日前发现了一种新的复杂异常染色体核型，该核型可导致多次胚胎停育。经中南大学湘雅医学院中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，该发现为世界首报，被《中国人类染色体异常核型数据库》收录。 该核型是从一位30岁男性患者身上检测发现的，患者因妻子婚后自然流产3次，来到邯郸市中心医院就诊。经检查发现，女方染色体核型正常，男方染色体核型异常，为罕见的2号和4
记者从河北邯郸市中心医院获悉：该院出生缺陷研究项目课题组日前发现了一种新的复杂异常染色体核型，该核型可导致多次胚胎停育。经中南大学湘雅医学院中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，该发现为世界首报，被《中国人类染色体异常核型数据库》收录。
该核型是从一位30岁男性患者身上检测发现的，患者因妻子婚后自然流产3次，来到邯郸市中心医院就诊。经检查发现，女方染色体核型正常，男方染色体核型异常，为罕见的2号和4号染色体平衡易位，且男方母亲是同一类型平衡易位，系母亲遗传。
该医院出生缺陷研究项目课题组负责人、院长要跟东表示，近年来，复发性流产的发生率越来越高。其中，染色体异常因素占3%～8%。
据介绍，染色体平衡易位是一种常见的导致复发性流产的异常染色体核型，但2号和4号染色体的平衡易位还是首次发现。异常染色体的来源有两种，一是来源于亲代，另一种是来源于自身的基因变异，与生产和生活环境、污染、物理化学条件异常等因素有关。变异的染色体又可进一步经第一种方式遗传给子代，导致染色体异常的胚胎出现。此类患者往往由于反复的胚胎停止发育而导致不育。
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