Hum Mol Genet：全基因组关联分析确定影响眼压的新基因座
2018-04-05 cuiguizhong MedSci原创
美国伊利诺伊大学芝加哥分校眼科与视觉科学系的Gao XR近日在Hum Mol Genet发表了一篇新的文章，他们使用英国生物库中的数据，对欧洲人群眼压升高（IOP）进行了全基因组关联研究。
美国伊利诺伊大学芝加哥分校眼科与视觉科学系的Gao XR近日在Hum Mol Genet发表了一篇新的文章，他们使用英国生物库中的数据，对欧洲人群眼压升高（IOP）进行了全基因组关联研究。
眼压升高（IOP）是诱发青光眼的一个重要风险因素，是导致不可逆失明的主要原因。虽然以前的研究已经确定了许多与IOP有关的遗传变异，但这些位点仅解释了IOP遗传性的一小部分。最近建立的生物学数据库已经产生了大量的数据，从而能够确定复杂性状的遗传性因素。在这篇文章里，作者描述了使用英国生物库中的数据，对欧洲血统参与者眼压升高（IOP）进行了全基因组关联研究。
他们确定了671个与IOP显着相关的直接基因分型变异（P <5×10-8）。除103个新基因座外，排名最高的新型IOP基因是LMX1B、NR1H3、MADD和SEPT9。他们在外部人群中也发现存在上述结果，并对这些基因座的多效性进行了研究。这些发现不仅进一步加深了我们对眼压升高（IOP）基因结构的理解，也为了解青光眼的发生发展揭开了新的曙光。
原文出处：
Gao， X.R.， et al.， Genome-Wide Association Analyses Identify New Loci Influencing Intraocular Pressure. Hum Mol Genet， 2018
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