Sci Trans Med：无创检测遗传疾病的新方法，帮助新生儿避免遗传疾病
2017-09-04 佚名 medicalxpress
宝宝的健康一直是妈妈们最关心的事情，那么有什么检测可以提前检测出腹中宝宝潜在遗传疾病风险呢？近日，来自美国国立卫生研究院的研究人员发起的一项研究，在研究报告中，研究人员表示，怀孕期间基因测试可以有针对性的检测出各种遗传疾病和罕见疾病，研究结果发表于《科学转化医学》杂志中，通过对24条染色体的测序可以改善这些测试的准确性，并解释会有假阳性的结果。女性经常请求无创性筛查检测遗传疾病，然而这些测试通常只
宝宝的健康一直是妈妈们最关心的事情，那么有什么检测可以提前检测出腹中宝宝潜在遗传疾病风险呢？近日，来自美国国立卫生研究院的研究人员发起的一项研究，在研究报告中，研究人员表示，怀孕期间基因测试可以有针对性的检测出各种遗传疾病和罕见疾病，研究结果发表于《科学转化医学》杂志中，通过对24条染色体的测序可以改善这些测试的准确性，并解释会有假阳性的结果。
女性经常请求无创性筛查检测遗传疾病，然而这些测试通常只针对唐氏综合症和其他常见的疾病预测。因此，在此研究中，研究人员将分析扩展到所有染色体，不仅可以识别严重并发症的风险，还可以减少唐氏综合症和其他遗传疾病假阳性的结果。
研究人员分析了近90000个DNA序列数据样本，全部来自与美国和澳大利亚的产妇，研究人员计算了归一化染色体分母质量,衡量出一个示例副本，在美国产妇样本中，328例(0.45%)样本标记最终归为不正常。在澳大利亚样本中，71(0.42%)被认为是异常样品，其中包含一种罕见的三倍体。
研究人员指出，“我们发现怀孕最严重并发症的风险来自于大量的胎盘异常细胞，这一研究为预防新生儿遗传疾病和罕见疾病扫清了道路。
原始出处：
Mark D. Pertile1, Meredith Halks-Miller, Nicola Flowers1, et.al. Rare autosomal trisomies, revealed by maternal plasma DNA sequencing, suggest increased risk of feto-placental disease. Science Translational Medicine 30 Aug 2017
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