若没有测序，这种疾病也许无人知晓
2016-09-09 佚名 生物通
2009年，Mayer及其同事对Nic Volker的外显子组进行了测序，这个男孩患了一种无法确诊的疾病，食物会造成他的肠道穿孔。通过外显子组测序，Mayer等发现了XIAP基因突变，之后利用脐带血进行治疗。Volker也成为世界上第一批通过测序来治病的患者。
威斯康辛儿童医院的Alan Mayer盯着重症监护室的墙，一副心事重重的样子。因为他的病人，年仅15个月大的Addyson Valley，生命垂危。儿科胃肠专家已给她用了最高剂量的钙和磷，但她的水平仍然低得让人绝望。钙的缺乏使得这名婴儿的心脏几乎停止跳动。
同时，Addyson的肠道正泄漏蛋白质，破坏肠道的功能，人们担心过多的体液会将她的身体变成沼泽。出生之后，Addyson总是生病，在食用大多数食物后发生喷射性呕吐。她的配方奶粉换了一个又一个，检查做了一次又一次，但没有人知道她得了什么病。在进入重症监护室之后，她还是每况愈下。
“我们停止喂她，”Mayer告诉医务人员。说这话时，他意识到他之前经历过这种状况。“Nic的故事又发生了。”
2009年，Mayer及其同事对Nic Volker的外显子组进行了测序，这个男孩患了一种无法确诊的疾病，食物会造成他的肠道穿孔。通过外显子组测序，Mayer等发现了XIAP基因突变，之后利用脐带血进行治疗。Volker也成为世界上第一批通过测序来治病的患者。
如今，Mayer认为Addyson也许可以通过同样的方式来治疗。他采集了女孩的血液样本，用于测序。尽管Nic的测序和分析花了大约四个月的时间，但Addyson的进度要快得多 – 只要4个星期。技术的改进已经提高了测序的速度，同时降低了成本。
测序发现，Addyson在同一个基因DGAT1上有两个独立的突变。这些突变意味着她缺乏关键的酶来吸收脂类。这也解释了她的喷射性呕吐和发育不良。她的身体，特别是她的肠道，排斥任何含有脂类的配方奶粉及其他食物。
出于好奇，Mayer咨询了胃肠病方面的学家，了解他们是否碰到类似的病例。他收到了一些回复，的确有一些患者患有这种新的疾病，都是通过DNA测序诊断的。这种疾病被称为DGAT1缺乏症。“这种疾病无人知晓，直到有了外显子组测序，”Mayer说。
有了诊断结果之后，Mayer给Addyson准备了一份无脂肪的食谱。由于儿童的大脑发育需要脂肪，故Addyson通过静脉注射获得一些。这样脂肪就不会经过她的肠道。如今，这个孩子吃脱脂牛奶，脱脂奶酪、蛋白以及大量的水果和蔬菜。
Addyson已经19个月了，尽管她看上去只有1岁，但她的进步是显著的。她可以自己一个人满屋子走，也喜欢搭积木和听妈妈读书。“这几乎是一个全新的孩子，”她的妈妈说。
对于Addyson的疾病，过去医生是无法诊断的，如今有了外显子组测序，一切变得不同。
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