PATHOLOGY：通过快速评估获得的细胞学和小活检样本用于非小细胞肺癌的预测生物标志物测试

针对非小细胞肺癌（NSCLC）分子驱动因素的有效疗法的开发，包括EGFR变体以及ALK和ROS1重排，以及最近，KRAS G12C和BRAF V600E变体、MET外显子14跳过变体、RET、2和NTRK重排、以及PD-1阻断等免疫检查点抑制剂，从根本上改变了病理学实验室的治疗范式和要求。

需要评估通过微创方法获得的通常非常小的样本的广泛预测生物标志物，这带来了一些挑战。在澳大利亚，医疗保险报销的肺腺癌或NSCLC标准护理生物标志物测试（NOS）目前包括EGFR外显子18-21突变分析、ALK和ROS1免疫组织化学（IHC），荧光原位杂交（FISH）确认阳性或模棱两可病例，以及PD-L1 IHC。

快速现场评估（ROSE），由细胞病理学家或细胞学家参与针刺和活检程序，以实时评估样本充足率，已被证明可以提高诊断的充分率，是许多支气管超声引导经支气管活检（EBUS-TBNA）中心的标准做法。不太普遍的是通过使用涂片和触摸印记细胞学将ROSE用于所有成像引导细针愿望（FNAs）和核心针活检（CNB）。

2023年9月16日发表在PATHOLOGY的文章，对全州公共病理学服务5年经验的审计旨在评估诊断和样本充足率对用ROSE获得的NSCLC样本进行完整的预测生物标志物检查，包括EBUS-TBNA、肺CT-FNA和肺CNB。

研究人员对机构的病例进行了为期5年的回顾性审计，以评估诊断和生物标志物测试的充足率，特别是那些通过细胞病理学家和细胞学科学家或病理学实习生进行的快速现场评估（ROSE）获得的标本，包括所有支气管内超声引导经支气管针抱负（EBUS-TBNA）、CT引导的肺细针抱负（FNA）和CT引导的肺核心活检。共确定了5354例病例，其中92.2%有足够的材料进行诊断。

研究结果显示，在1506例确诊肺腺癌或NSCLC的病例中，1001例（66.5%）要求进行生物标志物测试。89.5%的病例有足够的材料进行完整的生物标志物测试，包括EGFR和KRAS突变测试（所有病例）、ALK、ROS1和PD-L1免疫组织化学（所有病例）以及ALK和ROS1 FISH（视需要）。对于细胞学和组织学标本的EGFR和KRAS突变测试，99%的病例就足够了。

表1：所获样品的生物标志物充足率

在无法进行完整生物标志物检查的样本中，大约一半只是由于PD-L1免疫组织化学的肿瘤细胞数量不足而不足。除PD-L1 IHC外，用ROSE获得的952（95.1%）样本足以满足其余测试要求。在高达72%的病例中，使用33个基因定制AmpliSeq面板实现了下一代测序。

综上所述，这次对2016-2020年5年经验的审计证实，使用ROSE用于EBUS-TBNA、肺部CT-FNA和肺部CNB，可以实现NSCLC诊断和完整生物标志物检查的高样本充足率。用ROSE获得的细胞学和组织学标本都足以进行99%的病例的突变测试。

与细胞学标本相比，组织学标本通常更适合免疫组织化学研究，特别是PD-L1 IHC，强调需要足够的细胞块，并强调接受ROSE的细胞病理学家和细胞学科学家需要意识到对这种关键生物标志物的细胞需求增加。在大多数情况下，可以实现小面板NGS。随着纳入新兴生物标志物的测试要求增加，以及全面的基因组分析变得越来越普遍，玫瑰对确保样本充足性仍然很重要。

原始出处

Hendry, S., Mamotte, L., Ardakani, N. M., Leslie, C., Tesfai, Y., Grieu-Iacopetta, F., ... & Amanuel, B. (2023). Adequacy of cytology and small biopsy samples obtained with rapid onsite evaluation (ROSE) for predictive biomarker testing in non-small cell lung cancer. Pathology.