Hypertension：RPTOR基因变异在高血压中的作用：对白人血压的影响与盐摄入量无关

研究背景：

mTOR（雷帕霉素机械靶点）是一个关键的生物调节因子，参与调控细胞生长、代谢和生存等基本生物过程。mTOR通过形成两个不同的复合物来执行其功能：当结合RAPTOR（mTOR的调控相关蛋白）时形成mTORC1（mTOR复合物1），当与RICTOR（mTOR的雷帕霉素不敏感伴侣蛋白）结合时形成mTORC2（mTOR复合物2）。在先前的研究中，mTOR途径被发现与醛固酮的生成和血压调节相关，因此我们假设mTOR复合物的变异可能与盐敏感性血压有关。

研究方法：

我们在Hypertensive Pathotype队列中选取了608名白种人受试者，进行了一项饮食介入试验。在试验中，受试者首先接受了富含钠（200 mmol/d）的饮食，然后转为限制钠（10 mmol/d）的饮食。我们评估了受试者的血压和其他相关参数，并获得了MTOR、RPTOR和RICTOR基因的单核苷酸变异数据，用于候选基因分析。

研究结果：

我们发现RPTOR基因内的单核苷酸变异与血压之间存在显著关联。具体来说，携带RPTOR rs9901846纯合子风险等位基因（AA）和杂合子风险等位基因（GA）的女性在富含盐饮食下表现出较高的收缩压，相比之下，非风险等位基因（GG）的女性则没有这种情况。在限制盐饮食下，这一关联更为明显，并且不仅在女性中观察到，在两性中都存在。与GG携带者相比，AA携带者的收缩压增加了9 mmHg，而GA携带者的增加了5 mmHg。值得注意的是，我们没有观察到MTOR或RICTOR基因变异与血压之间的显著关联。

研究结论：

这项研究显示了RPTOR基因变异与白种参与者的血压升高之间的显著关联，而且这种关联并不受盐摄入量的影响，尤其在女性中更为明显。这一发现提示了mTORC1复合物的重要性在盐敏感性高血压的发病机制中的潜在作用，为进一步研究该领域提供了新的线索。未来的研究应该进一步探索mTOR途径与血压调节之间的机制，并考虑性别因素对于血压调节的影响。

原始出处：

Aljaibeji H, Heydarpour M, Stanton AM, Williams JS, Pojoga LH, Romero JR, Williams GH. Role of Raptor Gene Variants in Hypertension: Influence on Blood Pressure Independent of Salt Intake in White Population. Hypertension. 2024 Mar 18. doi: 10.1161/HYPERTENSIONAHA.123.22273. Epub ahead of print. PMID: 38497230.