NEJM：未诊断疾病网络（UDN）——疑难病例确诊的希望
2018-10-12 zhangfan MedSci原创
研究认为未诊断疾病网络为疑难杂症患者的确诊提供有力的保障
尽管现代医学的发展使得疾病确诊的准确性大幅提高，但仍有许多患者疾病无法确诊。在这种背景下，未诊断疾病网络（UDN）通过建立了一个多学科模型，用于评价最具挑战性的病例，并确定新发现的疾病的生物学特征。UDN由国家卫生研究院资助，于2014年成立，由七个临床站点、两个测序核心和一个协调中心组成。随后，又增加了一个中央生物储存库、一个代谢组学核心和一个模型生物筛选中心。
近日研究人员对转介到UDN的患者进行20个月随访研究，这些患者经过医疗机构的彻底评估后仍存在未确诊的病情。研究人员对上述患者进入UDN后疾病诊断率进行考察，并考察诊断对随后医疗行为的影响。
1519名患者转介到UDN，其中601接受评估(40%)，接受评估的患者中，192人(32%)先前接受过外显子测序，神经科症状占40%，肌肉骨骼占10%，免疫学占7%，胃肠道占7%，风湿病占6%，其中382人完成评估，132人实现确诊，诊断率为35%。15项诊断(11%)通过临床回顾完成， 98项(74%)由外显子或基因组测序完成。确诊患者中，21%的患者改变了治疗建议，37%接受其他的诊断测试，36%的患者进行了变异基因咨询。总计新定义了31种综合征。
研究认为未诊断疾病网络为疑难杂症患者的确诊提供有力的保障。
原始出处：
Kimberly Splinter et al. Effect of Genetic Diagnosis on Patients with Previously Undiagnosed Disease.N Engl J Med， October 10， 2018.
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