Genes ：Joubert综合征眼部症状综述
2019-01-17 MedSci MedSci原创
纽约州立大学下州医学中心的Wang SF和斯坦福大学医学院眼科的Kowal TJ等在Genes上发表了一篇综述，作者系统的回顾了在Joubert综合征患者中，目前已经发现的眼部表型。
纽约州立大学下州医学中心的Wang SF和斯坦福大学医学院眼科的Kowal TJ等在Genes上发表了一篇综述，作者系统的回顾了在Joubert综合征患者中，目前已经发现的眼部表型。
Joubert综合征是一组罕见的疾病，主要病因是感觉细胞器（初级纤毛）存在缺陷。受影响的患者经常出现多器官系统的疾病，包括大脑、眼睛和肾脏等。常见症状包括呼吸异常、精神发育迟缓、肌肉协调失常和异常眼球运动，通过中脑的核磁共振成像（MRI）观察到 "臼齿"的特征。
眼球运动失调用是最常见的症状（80％的患者），其次是斜视（74％）和眼球震颤（72％）。少数患者也出现上眼睑下垂（43％）、脉络膜视网膜缺损（30％）和视神经萎缩（22％）等。虽然已经鉴定出34种基因突变与Joubert综合征有关，但仅有38％的患者发现有视网膜变性。 AHI1和CEP290是对初级纤毛功能至关重要的基因，其突变与视网膜病变有关。
总之，Joubert综合征是一种罕见的多效疾病，眼部症状也非常多样。
原文出处：
Wang， S.F.， et al.， Review of Ocular Manifestations of Joubert Syndrome. Genes (Basel)， 2018. 9(12).
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