2022 UK 共识建议:具有生殖系致命变异癌症易感基因RAD51C, RAD51D, BRIP1和PALB2女性癌症风险的临床管理

2022-11-21 国外肿瘤科相关专家小组(统称) J Med Genet 发表于上海

本文主要针对具有生殖系致命变异癌症易感基因RAD51C, RAD51D, BRIP1和PALB2女性癌症风险的临床管理提供共识建议。

中文标题:

2022 UK 共识建议:具有生殖系致命变异癌症易感基因RAD51C, RAD51D, BRIP1和PALB2女性癌症风险的临床管理

英文标题:

UK consensus recommendations for clinical management of cancer risk for women with germline pathogenic variants in cancer predisposition genes: RAD51C, RAD51D, BRIP1 and PALB2

发布日期:

2022-11-21

简要介绍:

约有15%的卵巢癌患者中发现了癌症易感基因BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, BRIP1, PALB2, RAD51D和RAD51C 的生殖系致病性变体。本文主要针对具有生殖系致命变异癌症易感基因RAD51C, RAD51D, BRIP1和PALB2女性癌症风险的临床管理提供共识建议。在大约15%的卵巢癌(OC)患者中发现了癌症易感基因BRCA1、BRCA2、MLH1、MSH2、MSH6、BRIP1、PALB2、RAD51D和RAD51C的致病变体(GPVs)。虽然对BRCA1、BRCA2、MLH1、MSH2和MSH6的GPV患者的癌症风险有明确的临床管理指南,但对如何管理BRIP1、PALB2、RAD51D和RAD51C的GPV患者的较温和的OC风险却没有什么指南,临床上有关于降低风险的妇科手术的适当性和时机问题。此外,虽然RAD51C和RAD51D被认为是OC的易感基因已有数年之久,但与乳腺癌(BC)的关联只是最近才被描述出来,而且这种风险的临床管理也不清楚。随着这些基因的基因检测扩展到所有非粘液性OC患者,关于BC风险的新数据和OC风险的改进估计,英国癌症遗传学小组和CanGen-CanVar项目召开了为期两天的会议,就BRIP1、PALB2、RAD51D和RAD51C携带者在临床实践中的临床管理达成了全国共识。在本文中,我们对达成共识的过程进行了总结,并提出了主要建议。

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  1. 2022-11-29 mswert122 来自上海

    学习了

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