《脊髓性肌萎缩症新生儿筛查专家共识(2023版)》解读
共识围绕脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)新生儿筛查流程与相关问题、SMA筛查后确诊流程与相关问题、筛查确诊SMA新生儿的疾病管理等提出了相应建议。
共识围绕脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)新生儿筛查流程与相关问题、SMA筛查后确诊流程与相关问题、筛查确诊SMA新生儿的疾病管理等提出了相应建议。
《脊髓性肌萎缩症新生儿筛查专家共识(2023版)》解读
2023-12-13
2023年7月,由中国研究型医院学会神经科学专业委员会、中国出生缺陷干预救助基金会神经与肌肉疾病防控专项基金牵头,组织国内专家制定并发表了《脊髓性肌萎缩症新生儿筛查专家共识(2023版)》[1](以下简称共识)。共识围绕脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)新生儿筛查流程与相关问题、SMA筛查后确诊流程与相关问题、筛查确诊SMA新生儿的疾病管理等提出了相应建议。
中国研究型医院学会罕见病分会 · 2023-09-04
脊髓性肌萎缩症临床实践指南工作组 · 2023-02-25
中国研究型医院学会罕见病分会 · 2023-01-30
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种罕见的常染色隐性遗传病,在全年龄段人群中均有可能发病,且致残率高,严重威胁患者的生存质量。与儿童患者相比,成人患者在疾病改善程度、生活质量预期、经济负担等方面有很大差别。
研究第1部分结果表明,接受利司扑兰治疗后,SMN蛋白水平增加了两倍。
在诺西那生钠治疗期间,SMA婴儿脑脊液中特定神经变性标志物(神经丝蛋白(NF)和Tau蛋白)水平下降,运动神经元损伤得以恢复。
我国SMA致病变异的总体人群携带率为1.2%~2.2%,发生出生缺陷的风险大
新型的载体可以极大地增加在许多肌肉疾病中开发安全有效的基因治疗前景,可用来改变当前涉及肌肉疾病的基因治疗。
罕见病患者们自身的命运亟待关注,而这些默默承担、负重前行的“超级妈妈”们也同样值得被看见。
中国神经内科相关专家小组(统称) · 2019-05-21
英国国家卫生与临床优化研究所(NICE,National Institute for Health and Clinical Excellence) · 2021-12-16
中国医师协会儿科医师分会 · 2022-03-25
奥斯卡 Oscar · 2022-09-15
中国研究型医院学会罕见病分会 · 2023-01-30
脊髓性肌萎缩症临床实践指南工作组 · 2023-02-25
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