PIK3CA基因相关过度生长综合征群的诊治规范：国际专家共识
PIK3CA 基因激活变异的作用为促生长，变异导致的表型取决于基因变异发生的时间、组织细胞类型、变异细胞的分布以及变异的激活强度。
中文标题：
PIK3CA基因相关过度生长综合征群的诊治规范：国际专家共识
发布日期：
2023-11-15
简要介绍：
PIK3CA 基因激活突变所导致的一系列发育障碍表型谱被统称为PIK3CA 基因相关过度生长综合征群（PIK3CA-related overgrowth spectrum，PROS）。临床表现分型众多，各型分类见表1A。由于基因变异发生在受精卵形成后，临床表型为嵌合体，因此PIK3CA 基因变异在外周血中的阳性检出率很低，通常需要非血液标本或通过组织活检来发现超低频嵌合体。PIK3CA 基因激活变异的作用为促生长，变异导致的表型取决于基因变异发生的时间、组织细胞类型、变异细胞的分布以及变异的激活强度。
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