2022年ACMG胎儿染色体异常无创产前筛查实践指南解读

2023-08-15 实用妇产科杂志发表于上海

2022年ACMG发布了在一般风险人群中胎儿染色体异常NIPS的实践指南，本文将从几个方面进行解读。

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2023-08-15

简要介绍：

指南对于NIPS在单胎妊娠常见染色体三体筛查中的应用上保持了与2016版共识相同的建议；增加了NIPS在双胎妊娠常见染色体三体，单胎妊娠性染色体非整倍体和22q11.2微缺失综合征筛查中的应用推荐；对于NIPS在罕见常染色体三体和除22q11.2微缺失综合征以外的拷贝数变异（copy number variants，CNVs）筛查中的应用，ACMG仍保持不推荐的建议；指南还就NIPS检测失败以及检测前/后的遗传咨询进行了阐述\。本文将从以下几个方面进行解读。

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