儿童视网膜母细胞瘤诊疗规范(2019 年版)

2019-09-05 中华人民共和国国家卫生健康委员会 中华人民共和国国家卫生健康委员会官网

视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,Rb)是小儿眼部最常见的恶性肿瘤,其发病率在所有年龄段眼部恶性肿瘤中排第三位,起源于原始视网膜干细胞或视锥细胞前体细胞。视网膜母细胞瘤是一种婴幼儿疾病,95%的病例发生在5 岁之前。 2/3 的视网膜母细胞瘤患者会出现单侧疾病,中位年龄峰值为2~3 岁。主要包含为两种不同临床表型:(1)双侧或多灶遗传型(约占所有病例的40%),其特征在于存在RB1 基

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儿童视网膜母细胞瘤诊疗规范(2019 年版)

发布日期:

2019-09-05

简要介绍:

视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,Rb)是小儿眼部最常见的恶性肿瘤,其发病率在所有年龄段眼部恶性肿瘤中排第三位,起源于原始视网膜干细胞或视锥细胞前体细胞。视网膜母细胞瘤是一种婴幼儿疾病,95%的病例发生在5 岁之前。 2/3 的视网膜母细胞瘤患者会出现单侧疾病,中位年龄峰值为2~3 岁。主要包含为两种不同临床表型:(1)双侧或多灶遗传型(约占所有病例的40%),其特征在于存在RB1 基因种系突变,多灶视网膜母细胞瘤的基因突变可以来源于父辈先证者,也可来源于新的种系突变;(2)单侧或单灶型(约占所有病例的60%),其中90%为非遗传性,约15%的单侧型病例携带种系突变。视网膜母细胞瘤是一种独特的肿瘤,基因型可影响疾病的易感性,倾向于常染色体显性遗传,外显率极高(85%~95%)。新生儿RB 的发生率为1/20000~ 1/15000。全世界每年大约有9000 例新增患者。我国每年新增患者约为1100 例,且84%为眼内期晚期高风险患者。

 

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