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2013 糖原贮积病Ⅱ型诊断及治疗专家共识
发布机构：
发布日期：
2013-05-14
简要介绍：
糖原贮积病Ⅱ型(glycogen storage disease type Ⅱ,GSDⅡ,MIM 232300)也称为酸性α-葡糖苷酶缺乏症(acid-α-glucosidase deficiency)。1932年荷兰病理学家Pompe首次报道本病，故常称为庞贝病(Pompe病)。GSDⅡ是一种罕见的常染色体隐性遗传的进展性溶酶体贮积病，是目前所知惟一属于溶酶体贮积病的糖原贮积病。编码酸性α-葡糖苷酶(acid alpha-glucosidase，GAA)的基因——GAA基因(MIM 606800)位于17q25.3，由于GAA基因突变，溶酶体内GAA活性缺乏或显著降低，糖原不能被降解而沉积在骨骼肌、心肌和平滑肌等细胞的溶酶体内，导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损害，并引起一系列临床表现。根据发病年龄、受累器官和疾病进展速度，临床上将GSDⅡ分为婴儿型和晚发型两大类。发病率约1/40 000～1/50 000活婴，但存在种族及地区差异。2006年人重组酸性α-葡糖苷酶(rhGAA)正式应用于GSDⅡ治疗后，患者的预后明显改善。为此，2013年5月中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、中华医学会儿科学分会神经学组、中华医学会神经病学分会肌电图与临床神经生理学组、中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组共同发布了《糖原贮积病Ⅱ型诊断及治疗专家共识》，该公式内容涉及糖原贮积病Ⅱ型的分型及临床表现、辅助检查、诊断思路、鉴别诊断、治疗管理、遗传咨询及产前诊断、新生儿筛查。
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