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2014 高苯丙氨酸血症的诊治共识
发布机构：
发布日期：
2014-06-30
简要介绍：
近日，中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组与中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组发布了《高苯丙氨酸血症的诊治共识》（以下简称“共识”），该共识发表在近期的《中华儿科杂志》中。高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia，HPA)是由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤(tetrahydrobi叩terin，BH。)缺乏，导致血苯丙氨酸(phenylalanine，Phe)增高的一组最常见的氨基酸代谢病。随着疾病诊断、鉴别诊断、治疗、新生儿筛查与预防技术的发展，HPA已成为可治疗、可预防的疾病，为遗传代谢病防治史的典范。我国于1981年开始进行HPA的筛查与治疗研究，33年来，全国筛查率逐步提高。多数HPA患儿的诊断从临床症状的诊断正在向新生儿无症状的生化和基因诊断转变，HPA的早期筛查、鉴别诊断及正确治疗逐渐成为临床医生需要面对的新挑战。为此，依据卫生部《苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范》，参考国内外的经验及指南。中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组与中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组就HPA的诊断与治疗进行讨论，提出了《高苯丙氨酸血症的诊治共识》。二十多位儿科专家参与了共识的制定，并由北京大学第一医院儿科杨艳玲教授与上海交通大学医学院附属新华医院儿科叶军教授共同执笔完成。共识不仅对高苯丙氨酸血症的定义、病与分类、发病率、发病机制、临床表现、诊治及预后随访作了详尽的介绍，并为临床医生提供了“高苯丙氨酸血症诊治流程图”[见下图]。附：高苯丙氨酸血症诊治流程
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