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Human Genomics

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Hum Genomics：中国赣南地中海贫血基因突变谱分析，揭示NGS可有效识别新/罕见突变并降低误诊率

测序中国 1 0

研究团队采用二代测序技术对赣南地区136,312名育龄居民的血液进行了地中海贫血特征分析，并对地中海贫血阳性的血液样本进行了回顾性分析。