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罹患结直肠癌/非典型白血病/脑肿瘤年轻患者检出胚系致病性CHEK2/APC突变和体细胞JAK2 V617F变异

绘真医讯 0 0

本文报告一例表现为结肠息肉病、结直肠癌、非典型白血病和脑肿瘤的患者，该患者携带CHEK2和JAK2基因的致病性变异以及APC基因的一个意义未明变异（VUS）。