项目简介
项目名称
常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫新致病基因定位及克隆
项目批准号
81071046
学科分类
H0913
医学科学部
_神经系统和精神疾病
_神经电活动异常与发作性疾病
资助类型
医学科学
负责人
翟琼香
依托单位
广东省人民医院
批准年份
2010
起止时间
201101-201312
批准金额
32.00万元
摘要
本项目是基于我们收集到15个完整的中国"常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫（ADNFLE）"家系及200例散发病例。目前国外已鉴定证实的三个ADNFLE致病基因（CHRNA4、CHRNB2、CHRNA2），仅覆盖家系及散发病例的极少部分，提示可能存在其它ADNFLE致病基因。鉴于前期研究显示ADNFLE家系患者nAChR基因突变筛查结果与国外报道不同，仅存在两个基因（CHRNA4、CHRNB2）的同义突变，未发现国外已报道的错义突变或缺失突变。本项目拟在现有的工作基础上运用全基因组扫描连锁分析及群体易感性关联分析方法进行致病基因逐步精细定位及定位区域内基因的突变筛查，鉴定出中国ADNFLE的致病基因。一旦这项研究获得成功，将克隆出代表中国ADNFLE人群基因背景的新致病基因，有助于进一步揭示中国ADNFLE的发病原因与病理机制，为疾病的早期诊断及药物开发提供科学依据和新靶点。
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