项目简介
项目名称
癫痫相关SCN1A基因多个启动子的转录调控元件鉴定与功能比较
项目批准号
31070928
学科分类
C090201
生命科学部
_神经科学
_细胞神经生物学
资助类型
生命科学
负责人
龙跃生
依托单位
广州医学院
批准年份
2010
起止时间
201101-201312
批准金额
35.00万元
摘要
I型电压依赖型钠通道（Nav1.1）在神经元兴奋过程中发挥重要作用。Nav1.1功能异常及其编码基因SCN1A表达水平的变化直接影响到神经系统的功能，导致多种神经系统疾病发生。本项前期研究发现：SCN1A基因的5′非翻译区结构比较复杂，存在多个非编码外显子和内含子；而且SCN1A基因存在多个启动子，它们分别位于不同的5′非编码外显子上。本项目将进一步采用启动子片段截短分析和缺失分析法鉴定SCN1A基因最小功能启动子及潜在的转录调控元件；采用酵母单杂交、电泳凝胶迁移实验及染色体免疫共沉淀技术分析转录调控元件及其相互作用的转录因子；并通过重组腺病毒介导法将这三个启动子驱动不同荧光蛋白表达盒转入培养大鼠神经元及大鼠脑组织，观察这些启动子在各种细胞类型及组织中的活性差异。这一系列研究将有助于进一步认识SCN1A基因在中枢神系统中的表达调控机制及其与神经兴奋性改变有关疾病的相互关系。
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