项目简介
项目名称
BRR2蛋白突变导致视网膜色素变性发病机制的研究
项目批准号
81170884
学科分类
H1208
医学科学部
_眼科学
_眼遗传性疾病
资助类型
医学科学
负责人
李宁东
依托单位
天津医科大学
批准年份
2011
起止时间
201201-201512
批准金额
57.00万元
摘要
视网膜色素变性（retinitis pigmentosa ;RP）是一种严重的致盲性遗传眼病。目前发现5个mRNA剪接因子前体基因（PRPF3、PRPF8、PRPF31、PAP1和ASCC3L1）与RP发病相关。2009年，我们实验室在ASCC3L1基因编码的蛋白BRR2中发现了目前仅有的两种突变p.S1087L和 p.R1090L。本课题将在原有工作基础上，重点研究（1）人BRR2突变蛋白与PRPF8蛋白的相互作用以及对小核苷酸蛋白复合体U4/U6解旋的直接影响；（2）BRR2蛋白突变对光感受器细胞内的特异表达基因剪接效率的影响；（3）BRR2蛋白突变对RPE细胞吞噬功能的影响作用。通过上述三方面研究，来进一步揭示mRNA剪接因子前体基因突变导致RP的分子发病机制。
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