项目简介
项目名称
NIPA2基因突变以及染色体15q11.2微缺失在儿童失神癫痫中的致病机制研究
项目批准号
81271439
学科分类
H0913
医学科学部
_神经系统和精神疾病
_神经电活动异常与发作性疾病
资助类型
医学科学
负责人
姜玉武
依托单位
北京大学
批准年份
2012
起止时间
201301-201612
批准金额
75.00万元
摘要
儿童失神癫痫（childhood absence epilepsy，CAE）是特发性全面性癫痫的主要类型，遗传模式复杂，可能存在多个致病/易感基因，迄今仅在很少部分病人中发现数个相关基因。近年国际上新报道了数个CAE相关联的致病性基因组片段拷贝数变异（CNV），包括15q11.2, 15q13.3等（发生率约1%），但对于这些遗传变异导致CAE的机制尚不清楚。我们前期研究发现中国CAE病人中也存在15q11.2微缺失（1.5%），此区域内的NIPA2基因（编码一种高选择性Mg2+转运体）在其他CAE病人中存在点突变和小缺失。本课题拟构建野生型及突变体病毒载体转染神经元模型，结合膜片钳、Confocal等技术研究NIPA2基因突变及15q11.2微缺失的致病机制，以进一步证实NIPA2基因是CAE的新致病/易感基因，从而首次确定特发性癫痫新致病机制-镁离子转运异常，并初步探索CNV致病机制。
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