项目简介
项目名称
雷特综合症认知功能障碍的分子和神经环路基础
项目批准号
91332203
学科分类
H0902
医学科学
_神经系统和精神疾病
_认知功能障碍
资助类型
暂无数据
负责人
熊志奇
依托单位
中国科学院上海生命科学研究院
批准年份
2013
起止时间
201401-201712
批准金额
300.00万元
摘要
智力障碍是一类严重危害儿童和青少年身心健康的认知功能障碍疾病。严重智力障碍主要由遗传因素造成，而由单基因突变引起的雷特综合症是导致女性智力障碍的主要病因之一。遗传学分析发现雷特综合症主要由位于X染色体的MECP2和CDKL5基因突变所致。以往的研究工作已经证实MeCP2 和CDKL5对于脑发育起着关键作用，但对于这两个重要分子如何受到调控而促进情感和认知功能发育知之甚少。蛋白的翻译后修饰是生物体内控制蛋白活性的重要机制，我们拟通过研究体内MeCP2甲基化修饰和CDKL5磷酸化修饰来阐明MeCP2和CDKL5的活性如何受到精确的调节并促进神经元形态和功能发育，环路的形成以及认知功能的产生，并从中了解雷特综合症认知功能发生紊乱的分子和神经环路机制。我们预期本研究对深入了解记忆的分子细胞和神经环路机制具有重要的基础意义，同时也能为此类脑疾病的诊断、预防和治疗提供科学依据和新的思路。
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