威斯康辛步态量表（Wisconsin Gait Scale，WGS）
WGS可用于观察被测试者在整个步态周期中的站立相、足趾离地、迈步相的动作表现。由医师或康复师或有测试经验的人员施测；以评估卒中后下肢功能为主。
网络 - 威斯康辛步态量表，卒中，下肢功评估 - 2024-03-07
Genome Med：大规模长读长WGS队列分析揭示WES无法检测到的分子诊断结果
该研究表明，虽然lrWGS清楚地揭示了被WES遗漏的因果变异，但注释挑战仍然是WES无法诊断的一个重要原因。
测序中国 - 分子诊断，全基因组测序，WGS - 2024-01-22
Nat Med：整合肿瘤患者WGS和纵向真实世界临床数据，可识别预后相关特定遗传改变
该研究证明了将基因组和真实世界的临床数据相结合的实用性，使生存分析能够识别影响预后的癌症基因，并提高人们对癌症基因组学如何影响患者预后的理解。
测序中国 - 测序，癌症基因，WGS - 2024-02-06
BMC Medical Genomics：遗传性耳聋最新研究成果：复旦团队通过WGS锁定新型拷贝数变异缺失
据世界卫生组织（WHO）统计，全世界超过5%的人口，即4.66亿人患有致残性听力障碍，其中3400万是儿童。但目前临床上，对于遗传性耳聋，除了佩戴助听器和植入人工耳蜗，还没有任何有效的药物治疗手段。
“生物世界”公众号 - 基因测序技术，遗传性耳聋 - 2022-06-12
Nat Genet：新单倍型定相方法SHAPEIT5，可在大型WGS/WES数据集中精确鉴定罕见变异
该研究报道了一种新的单倍型定相方法SHAPEIT5，可以在大型WGS/WES数据集中精确鉴定罕见变异。
测序中国 - 全外显子组测序，SHAPEIT5 - 2023-07-22
PlOS NEGLECT TROP D:被忽视的热带病, WGS 鉴别复发性麻风病患者的复发源头
自从1980’s开始系统性的采用联合治疗 (MDT) 方法诊治麻风病以来，麻风病的患病率显着降低，但全世界每年仍有20万新发麻风病案例困扰人类。本研究采用NGS技术鉴别3例复发性麻风病的复发源头，区分是由于耐药菌株出现导致治疗失效，还是由于再次感染新菌株导致疾病发生，帮助临床医生评估诊疗效果以及采取进一步诊治措施。
转化医学网 - 热带病，WGS，麻风，复发，源头 - 2017-07-19
Nature | gnomAD数据库研究新成果：基于7.6万人WGS数据构建全基因组突变约束图谱
该研究为理解非编码区域的约束提供了新视角；Gnocchi图谱提高了人们对基因组功能遗传变异的识别及理解。
测序中国 - 全基因组，非编码DNA，gnomAD，人类全基因组突变约束图谱 - 2023-12-21
Nature | 基于60万人WGS/WES关联分析，鉴定与克隆性造血表型相关的常见和罕见基因变异
总的来说，该分析强调，CHIP实际上是一个由体细胞突变驱动的亚型组合，具有共同的遗传因素和独特的风险特征。
测序中国 - ChIP，罕见基因，克隆性造血 - 2022-12-28
关注新生，预见未来 | 一次筛查超250种罕见遗传病，GUARDIAN项目将如何利用WGS改善新生儿筛查？
WGS有助于缩短罕见病诊断过程，并在可能的情况下让患者尽早、尽快接受治疗，降低家庭和社会经济负担，提高患者的生活质量。
测序中国 - 新生儿，基因筛查，罕见遗传病，基因组测序技术 - 2023-12-02
WGS数据分析全面表征不同儿童脑肿瘤类型体细胞SV特征
研究团队分析了PBTA中744个儿童脑肿瘤样本的全基因组序列，共检测到13,199个高置信度的体细胞SV；进一步分解简单和复杂SV特征以推断其突变机制，发现不同肿瘤类型的SV特征存在巨大的异质性。
测序中国 - 脑癌，儿童脑肿瘤，结构变异，全基因组序列 - 2023-11-19
2022 ESHG建议：全基因组测序在罕见病诊断中的应用
全基因组测序(WGS)已经越来越多地用于罕见病的诊断，本文主要针对WGS在罕见病诊断中的应用提供指导建议。
Eur J Hum Genet - 全基因组测序，罕见病 - 2022-05-18
澳大利亚结核病咨询委员会和传染病基因组学网络的联合声明: 全基因组测序在澳大利亚结核病公共卫生活动中的应用
结核分枝杆菌全基因组测序(WGS)的公共卫生效用包括用于基因分型药物敏感性测试(DST)的全基因组突变分析、菌株鉴定、结核病再感染复发的鉴别、传播群检测以指导有针对性的公共卫生反应以及实验室交叉污染的
Commun Dis Intell (2018) - 结核病，传染病 - 2023-03-05
Antimicrob Resist and Infect Control:流行病学调查VS全基因组测序丨谁更胜一筹？
暴发的标准流行病学调查通常依赖于时空数据和脉冲场凝胶电泳（PFGE），但全基因组测序（WGS）正在被越来越多地使用。本次调查的目的是使用WGS与标准流行病学暴发调查比较，描述耐碳青霉烯类鲍曼不动杆菌（CPAb）医院内暴发的特征。
SIFIC感染循证资讯 - 流行病学调查，基因组测序，疫情爆发 - 2019-03-05
威斯康辛步态量表（Wisconsin Gait Scale，WGS）
步态 - 2024-02-21
全基因组测序在遗传病检测中的临床应用专家共识
全基因组测序(WGS)理论上可以同时检测单核苷酸变异、结构变异(含拷贝数变异)及线粒体变异等，有望进一步提升临床遗传检测的效能。由于WGS产生的数据涵盖受检者的几乎全部遗传信息，为了实现其临床意义以及妥善处理检测相关的复杂遗传咨询问题，39位医学遗传学专家共同探讨了wGS
中华儿科杂志,2019,57(6):419-423. - 全基因组测序，遗传病 - 2019-07-30
为您找到相关结果约191个
