AJHG：马红霞/沈洪兵团队基于剪接数量性状位点的综合分析，揭示NSCLC风险位点
该研究提供了丰富的肺部sQTL资源，并深入了解了sQTL变异与非小细胞肺癌风险之间的分子机制。
测序中国 - 非小细胞肺癌 - 2023-09-04
Data Brief：基因组间的数量性状基因座位点、相关性分析和重叠基因的数据集
齐齐哈尔市第一医院综合研究中心的Cui J等人近日在Data Brief杂志上发表了一篇文章，他们从80只正常小鼠的视网膜组织中获得全基因组表达数据，分析该数据，对Vegf家族中基因表达水平和基因（VegfA，VegfB，VegfC和Pgf）之间的相似性和差异。
MedSci原创 - 基因组，数量性状，基因座，相关性分析，重叠基因，数据集 - 2018-10-28
Diabetologia：一项全基因组交叉性状分析确定了2型糖尿病和血糖性状与多囊卵巢综合征的共有位点和因果关系
指南一致建议对PCOS妇女进行二型糖尿病筛查
MedSci原创 - 2型糖尿病 - 2022-08-27
西安交通大学杨铁林团队《自然·通讯》：建立关节炎滑膜组织基因表达调控图谱揭示关节炎风险位点的功能特征
该研究通过整合关节炎患者人群滑膜基因组、转录组和染色质可及性特征，对245名关节炎患者的滑膜组织进行了全面分析，构建了滑膜组织的基因表达调控图谱。
BioMed科技 - 关节炎，基因表达，滑膜 - 2024-02-18
Blood：血小板和iPSC来源的巨核细胞的全基因组转录图谱和RNA测序
GWAS研究已经明确了与血小板相关表型相关的常见变异，但由于这些变异主要位于内含子中或基因间，它们与血小板生物学特征的相关性尚不清楚。
MedSci原创 - 血小板，巨核细胞，数量性状位点(eQTL) - 2020-11-02
Nucleic Acids Research：李磊团队构建单细胞遗传调控平台解析疾病位点的细胞特异性机制
该研究整合了包括eQTLGen联盟，DICE项目和OneK1K在内的304个sc-eQTL数据集，涵盖了57种细胞类型和95种细胞状态，除了涉及外周血外，还囊括了脑和肺组织。
测序中国 - 全基因组关联分析，单细胞遗传调控平台，细胞特异性机制 - 2023-10-09
Nat Commun：西安交通大学杨铁林/杨治建立关节炎滑膜组织基因表达调控图谱，揭示关节炎风险位点的功能特征
本研究整合了245例关节炎患者滑膜的基因组学、转录组学和染色质可及性特征，以描述基因表达的遗传调控和介导关节炎疾病易感性的调控机制。
iNature - 关节炎，滑膜 - 2024-03-05
AJHG：基于超3千个体血浆蛋白质组的全转录组关联分析，揭示复杂性状背后的顺式和反式调节机制
研究团队使用跨组织基因表达预测揭示了影响血浆蛋白质组的调控特征，发现影响基因表达的遗传因素也为了解血浆蛋白质组和相关性状提供了窗口。
测序中国 - 血浆蛋白质组，基因表达 - 2024-03-14
Nat Genet：eQTL-GWAS分析新算法cTWAS发现调控复杂性状的风险基因
研究团队提出了一种用于联合eQTL-GWAS分析的新方法cTWAS（causal-TWAS）。
测序中国 - 全基因组关联研究，cTWAS - 2024-03-08
HUM MOL GENET：哪些人容易得痛风？
至今为止，尿酸盐相关遗传变异影响尿酸盐水平的精确分子机制尚不清楚。在最近，来自新西兰的研究人员测试了PDZK1基因座处的最大相关遗传变体rs1967017与升高的PDZK1表达之间的功能性连锁关系。
MedSci原创 - 痛风，基因 - 2018-09-17
Science：从基因表达层面解析为何“男女有别”
为了表征人类转录组及其调控的性别差异，并发现性别和遗传学如何相互影响复杂的性状和疾病，研究人员在GTEx项目（v8数据发布）调查的44个人类组织来源中生成了基因表达及其遗传调控的性别差异目录
MedSci原创 - 性别差异 - 2020-09-13
NAT COMMUN:昆明动物所在精神分裂症遗传机制研究中取得进展
目前GWAS鉴别到的绝大多数与精神分裂症显着相关的遗传变异都位于非编码区，暗示这些遗传易感位点很可能通过调控基因表达水平进而影响精神分裂症易感。
中国生物技术网 - 昆明动物所，精神分裂症，遗传机制，进展 - 2018-03-07
Lancet Neurology：进行性核上性麻痹生存的遗传决定因素：一项全基因组关联研究
进行性核上性麻痹（PSP）是一种快速发展的神经退行性疾病。在经典的PSP-Richardson综合征（PSP-RS）中，患者会出现平衡问题，经常跌倒，眼球功能障碍和痴呆。
网络 - 全基因组关联研究，进行性核上性麻痹，遗传因素 - 2021-02-21
Genes (Basel):人类视网膜转录组中的等位基因表达不平衡和对遗传性视网膜疾病的潜在影响！
德国眼科研究所的Llavona P近日在Genes (Basel)杂志上发表了他们近期的一项工作，他们通过对健康的视网膜供体的RNA测序（RNA-seq）数据进行分析，鉴定出了67个遗传性视网膜疾病（IRD）基因中的194个不平衡单核苷酸多态性（SNPs）。
MedSci原创 - 人类视网膜，转录组，等位基因，表达不平衡，遗传性视网膜疾病 - 2017-10-23
NAT COMMUN:与心率变异性相关的遗传基因座及其对心脏疾病风险的影响
最近，研究人员在对53个欧洲血统多达53,174个人的三个HRV性状的全基因组关联研究的两阶段分析中，检测了8个基因座中17个全基因组的显著SNP，这些发现提供了与迷走神经心律调节的遗传变异相关的临床生物学观点
MedSci原创 - 心率变异性，心脏疾病风险 - 2017-06-15
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