先天性下肢血管畸形相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

<font color="red">先天性</font>巨趾<font color="red">畸形</font>

先天性巨趾畸形

先天性巨趾畸形是一种非常少见的过度生长发育的先天性畸形，主要表现为单趾或者多趾软组织增粗和骨肥大，男性患儿多见，最常发生于第2趾，其次为第3趾。

中医正骨 - 先天性巨趾畸形，单趾或者多趾软组织增粗和骨肥大 - 2022-10-07

一种少见<font color="red">先天性</font>肺<font color="red">血管</font><font color="red">畸形</font>病

一种少见先天性肺血管畸形病

肺动脉异常起源于升主动脉（AOPA），是一种少见先天性肺血管畸形，该疾病的表现与其他常见大量左向右分流的先心病类似，无特异性症状和体征；因发病率低，所以常被忽视而漏诊、误诊。下面是2例这样的疾病——

肺血管病 - 肺，血管，畸形 - 2017-12-01

<font color="red">先天性</font>肺气道<font color="red">畸形</font> | 病例分享

先天性肺气道畸形 | 病例分享

本文中，我们描述了一名3岁的儿童接受单门（单端口）VATS S<>前节段切除术，没有放置引流管，用于无症状的CPAM。

心胸外科杂志 - 先天性肺气道畸形 - 2023-06-11

NEJM：NAD缺乏、<font color="red">先天性</font><font color="red">畸形</font>与烟酸补充

NEJM：NAD缺乏、先天性畸形与烟酸补充

先天性畸形可以表现为多种表型的组合，其发生几率比预期的要多。在许多这样的病例中，很难发现遗传原因。Hongjun Shi等研究人员寻找心脏病、脊椎和肾脏缺陷的遗传原因。

MedSci原创 - NAD，先天性畸形，烟酸 - 2017-08-10

<font color="red">先天性</font>并指<font color="red">畸形</font>诊疗的专家共识

并指畸形（Syndactyly）是最常见的手部先天性畸形之一。表现为相邻指/趾间软组织和（或）骨骼不同程度的融合，可伴发多指、屈指、短指、先天性指间关节融合等。表现变异性及不完全外显率，使并指畸形的诊疗缺乏清晰的路径。多年来对该疾病的处理以经验为依据，缺乏对基因学研究的了解和治疗策略的参考。为进一步规范并指畸形的诊疗，更新治疗策略，中华医学会手外科学分会手部先天畸形学组、中国医师协会美容与整形医师

组织工程与重建外科杂志.2017,13( - 先天性并指畸形 - 2018-01-05

PNAS：基因缺陷如何导致<font color="red">先天性</font>心脏<font color="red">畸形</font>

PNAS：基因缺陷如何导致先天性心脏畸形

下一代测序与基因编辑技术的快速发展带来了心脏病学领域的不断突破。先前的研究发现，最常见的出生缺陷类型——心脏缺陷可由CHD4基因突变引起。近日，来自美国的一项最新研究揭示了CHD4突变如何导致心脏缺陷的关键分子细节。

生物探索 - PNAS，基因，心脏病 - 2018-06-19

中国医生填补<font color="red">先天性</font>脊柱<font color="red">畸形</font>研究空白

中国医生填补先天性脊柱畸形研究空白

中国医生在１４日于洛杉矶闭幕的国际脊柱新技术会议上报告说，在目前国际上难度最高的先天性脊柱畸形诊治方面，他们用最小代价，实现了最好的矫形效果，填补了相关研究空白。

新华网 - 先天性，脊柱，畸形，空白 - 2018-07-15

PPE：母亲癌症与后代<font color="red">先天性</font><font color="red">畸形</font>的关系

PPE：母亲癌症与后代先天性畸形的关系

在这项针对260万新生儿的队列研究中，怀孕期间患癌症的母亲往往可能生育有先天缺陷的后代。

MedSci原创 - 癌症，先天性畸形 - 2024-01-18

<font color="red">先天性</font>耳廓<font color="red">畸形</font>耳模矫正技术专家共识

先天性耳廓畸形耳模矫正技术专家共识

耳廓畸形若不能在出生后早期进行矫正，则常需5、6岁以后手术治疗，存在术后感染、血肿、二次修复手术等风险，且术后效果多不如耳模矫正技术的效果。耳廓矫形器矫正新生儿耳廓畸形疗效确切，近年随着新一代矫形器的广泛应用，耳模矫形技术矫正逐渐获得重视，越来越多的医生开展了相关治疗工作。为进一步推进耳廓畸形耳模矫正技术在国内的规范化应用，我们组织国内相关领域的数十位专家对耳廓畸形耳模矫正技术进行了广泛讨论，反复

网络 - 先天性耳廓畸形，耳模矫正技术 - 2019-06-30