Lancet Neurology：1、2、3和6型脊髓小脑性共济失调风险个体转化为显性共济失调(RISCA): 一项纵向队列研究
脊髓小脑性共济失调(SCAs)是常染色体显性神经退行性疾病。SCAs的临床特征是进行性共济失调。
MedSci原创 - 脊髓小脑性共济失调，突变携带者，队列研究 - 2020-10-31
Neurology：共济失调前期和早期脊髓小脑性共济失调1和3患者的基线临床和血液生物标记物
NFL改变、早期感觉共济失调和皮质脊髓体征在共济失调前期参与者和对照组之间可量化。共济失调患者在许多参数上与对照组和无共济失调的突变携带者不同，异常措施从对照组到共济失调前期再到共济失调队列逐渐增加。
MedSci原创 - 血清生物标志物，脊髓小脑性共济失调 - 2023-04-26
Movement disorders：数字化步态生物标志物可以捕捉3型脊髓小脑共济失调1年内的纵向变化
数据步态测量措施为即将进行的干预性研究提供了有前途的运动生物标志物。
MedSci原创 - 脊髓小脑性共济失调 - 2022-09-24
Movement disorders：SCA3的轴向和径向共济失调，如何随时间变化
SCA3患者的轴向和径向共济失调的时间动态差异如何
MedSci原创 - 震颤共济失调综合症 - 2022-07-11
Disease Models & Mechanisms：3型脊髓小脑共济失调中血液神经丝光水平与疾病进展有关
本文发现确定了临床前YACQ84小鼠中NfL增加的进展，进一步支持血液NfL作为外周神经退化生物标志物的效用，并告知SCA3发病机制不同测量的时间表。
MedSci原创 - 3型脊髓小脑性共济失调，神经丝光水平 - 2023-10-19
知道什么是脊髓小脑性共济失调吗？
脊髓小脑性共济失调是一类由于遗传因素造成的单基因神经系统变性疾病，临床主要表现为小脑性共济失调，伴构音障碍、意向性震颤、眼肌麻痹，锥体和(或)锥体外系征等。
共济失调丨多系统萎缩 - 脊髓小脑性共济失调 - 2023-11-01
Neurology：外周神经丝光（NFL）水平改变，或为脊髓小脑性共济失调1型（SCA1）共济失调前期和共济失调期有效生物标志物！
脊髓小脑型共济失调1型（SCA1）是一种毁灭性的神经退行性疾病。近日，有研究发现NFL水平在共济失调前期和共济失调期的SCA1中均已升高，并与共济失调的发病有关，可能有助于在临床试验中捕获治疗反应。
MedSci原创 - 神经变性疾病，脊髓小脑共济失调，神经丝光(NfL)，外周生物标志物 - 2022-05-01
Lancet Neurol：脊髓小脑性共济失调1，2，3和6型长期的疾病进展
脊髓小脑性共济失调是显性遗传神经退化性疾病。由于正在开发针对这些疾病的潜在治疗方法，需要对它们的自然历史的精确了解。该研究的目的是研究最常见的脊髓小脑性共济失调的长期疾病进展：SCA1，SCA2，SCA3，和SCA6。此外，该研究旨在建立非共济失调症状的顺序和发生，并找出病情恶化的预测。在这个纵向队列研究（EUROSCA）中，研究人员招收了SCA1，SCA2，SCA3，或SCA6基因检测为阳性或疾
MedSci原创 - 脊髓小脑性共济失调 - 2015-09-14
急性共济失调的诊断和治疗
共济失调这个词意指"缺少协调"，通常存在管理协调运动能力差，提示小脑疾病或小脑与大脑其他部位连接的功能障碍，例如影响脊髓小脑束或脑桥小脑束的异常。小脑共济失调主要分为两类：急性小脑共济失调和慢性间歇性、发作性小脑共济失调。慢性小脑共济失调即遗传性共济失调、包括常染色体显性遗传、性脊髓小脑共济失调、常染色体隐性遗传、线粒体的共济失调、X染色体的共济失调以及散发或获得性小脑共济失调不在文中讨论。急
中国临床神经科学.2016,24(1): - 共济失调，脑卒中，MiUer-Fisher综合征 - 2016-07-25
Mov Disord：脊髓小脑共济失调3型严重程度与生活方式有关
SCA3患者与对照组生活方式因素的差异以及生活方式因素与疾病严重程度的相关性可能是由症状对行为的影响所驱动的。没有发现生活方式与疾病进展之间的关联。
MedSci原创 - 生活方式，脊髓小脑共济失调3型 - 2021-11-04
Cell：研究揭示生物钟调控关键机制
Cell杂志上发表的这项最新研究为人们展示了神经元可塑性的重要功能，揭示了调控生物钟的一个关键机制。“我们通过研究发现，一小群神经元的可塑性支持着生物钟运转，帮助动物适应季节更替带来的环境变化。”
生物通 - 神经元可塑性，生物钟调控 - 2015-08-03
Nature：针对II型脊髓小脑性共济失调的基因疗法
II型脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxia type 2）是一种基因疾病，因为转录ATXN2蛋白的DNA序列中的CAG片段异常重复，导致了ATXN2蛋白的N端出现了异常的多聚谷氨酰胺片段最初II型脊髓小脑性共济失调仅被描述为小脑退化，现在知道它还包括小脑周围的其他细胞，并且表现为肌萎缩性侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis）帕金森症（
MedSci原创 - 共济失调，帕金森病，基因疗法 - 2017-04-13
Mov Disord : 湘雅医院：神经丝轻链蛋白，可有效预测共济失调
bNfL可作为一个潜在的生物标志物来预测遗传性共济失调的发病、严重程度和进展情况
MedSci原创 - 震颤共济失调综合症，共济失调 - 2021-09-21
2019 SRCA共识声明：常染色体隐性小脑共济失调的分类
2019年7月，小脑和共济失调研究学会(SRCA)发布了常染色体隐性小脑共济失调的分类共识，目前还没有公认的常染色体隐性小脑共济失调的分类标准，本文的主要目的针对这种疾病的分类确立统一的共识声明，进而建立该类患者的一般管理方法
Cerebellum. 2019 Jul 2. - 小脑共济失调 - 2019-07-08
2018 共识文章：共济失调神经电生理评估日常实践
本文的主要目的是回顾电生理异常情况并对小脑性共济失调的神经生理需评估提供指导。本文主要分为两大部分内容，第一部分讨论了共济失调神经电生理学研究发现，第二部分为共济失调神经电生理的临床评估实践。
Cerebellum. 2018 Apr 14. - 共济失调，神经电生理评估 - 2018-04-18
为您找到相关结果约500个
