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【重磅】CBGC 2017年年会成功召开,形成中国<font color="red">遗传</font>咨询<font color="red">标准</font><font color="red">专家</font>共识指南

【重磅】CBGC 2017年年会成功召开,形成中国遗传咨询标准专家共识指南

2017年2月18日,中国遗传学会遗传咨询分会在苏州独墅湖畔成功召开了2017年年会,在会上形成《中国遗传咨询标准专家共识指南》和《ACMG遗传变异分类标准中文版专家共识指南》。

生物探索 - CBGC,中国遗传咨询标准专家共识指南 - 2017-02-20

我国每年约有100万出生缺陷儿,<font color="red">遗传</font>咨询师将成抢手职业!

我国每年约有100万出生缺陷儿,遗传咨询师将成抢手职业!

遗传咨询机构缺乏,没有专业的遗传咨询师,公众对遗传咨询认知不足,这些都制约了我国基因测序等先进技术的应用和普及。

医学界 - 出生缺陷儿,遗传,咨询 - 2017-06-27

万人观看直播,CBGC 2017年会顺利闭幕

万人观看直播,CBGC 2017年会顺利闭幕

2017年2月18日,中国遗传学会遗传咨询分会在苏州独墅湖畔成功召开了2017年年会,进行对2016年的工作总结和对2017年的工作规划与展望,旨在进一步推动中国遗传咨询的专业化和职业化。本次年会启动了全球直播的创新模式,有10000+人观看了直播,并线上参与到这场“紧张/松快”的年会中来,积极讨论,各抒己见,对中国遗传咨询的发展给予了高度关注与支持。

生物探索 - 遗传咨询分会 - 2017-02-22

基因检测解码不孕不育:沪鲁两地院士团队合作揭秘早发性卵巢功能不全<font color="red">遗传</font>密码

基因检测解码不孕不育:沪鲁两地院士团队合作揭秘早发性卵巢功能不全遗传密码

基因检测解码不孕不育:沪鲁两地院士团队合作揭秘早发性卵巢功能不全遗传密码。

生物探索 - 不孕不育,早发性卵巢功能不全 - 2023-02-26

美国权威机构发布<font color="red">遗传变异</font>的<font color="red">分类</font>指南

美国权威机构发布遗传变异分类指南

美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)联合分子病理学会(AMP)和美国病理学家协会(CAP)近日开发出一套变异分类系统和标准术语。对于那些想要确定患者中鉴定出的遗传变异是否与疾病相关的实验室和遗传学家而言,这些是很好的指南和资源。 这一新系统在线发表于Genetics in Medicine杂志上。

生物通 - 遗传变异,分类指南,基因检验 - 2015-03-10

国际疾病<font color="red">分类</font>第十一次修订本(ICD-11)<font color="red">中文版</font>在线查询

国际疾病分类第十一次修订本(ICD-11)中文版在线查询

世界卫生组织国际分类家族中国合作中心、中华医学会及有关医疗机构专家对世界卫生组织公布的《国际疾病分类第十一次修订本(ICD-11)》进行了编译,形成了《国际疾病分类第十一次修订本(ICD-11)中文版》(以下简称ICD-11中文版)。疾病分类与代码、手术操作分类与代码、病案首页、医学名词术语等是推进医疗服务规范化、标准化管理的重要基础。国家医政主管部门也印发通知,要求各地采用。目前MedSci网站

MedSci原创 - ICD-11 - 2019-01-07

中华医学会第一届全国罕见病学术年会(CSRD 2023):肝豆状核变性基因筛查临床应用的前期研究

中华医学会第一届全国罕见病学术年会(CSRD 2023):肝豆状核变性基因筛查临床应用的前期研究

本次大会,来自复旦大学附属儿科医院的唐美玲教授为我们分享《肝豆状核变性基因筛查临床应用的前期研究》议题。梅斯医学整理重点分享给各位。

MedSci原创 - 肝豆状核变性,CSRD 2023 - 2023-09-26

【专题】2017世界肾脏病日,肾脏病<font color="red">中文版</font>指南(精华篇)

【专题】2017世界肾脏病日,肾脏病中文版指南(精华篇)

为了更好为临床医生的诊疗提供导向性的服务,适逢世界肾脏病12周年之际,梅斯小编在诸多的指南当中整理了一些肾脏病中文版精华指南,供临床医生参考。一、中国肾移植受者免疫抑制治疗指南(2016) 为提高临床医师对肾移

MedSci原创 - 肾脏病,中文版,精华 - 2017-03-08

重症连线,力现静彩—CCM<font color="red">中文版</font>读书会 | 第二季第三期

重症连线,力现静彩—CCM中文版读书会 | 第二季第三期

11月27日,CCM(Critical Care Medicine)中文版“重症连线,力现静彩”线上读书会第二季第三期如期召开。

网络 - 2023-11-30

【指南与共识】| 基于中国人群的BRCA胚系突变筛查<font color="red">专家</font>共识(2024年<font color="red">版</font>)

【指南与共识】| 基于中国人群的BRCA胚系突变筛查专家共识(2024年

以期为中国人群的BRCA胚系突变筛查提供证据借鉴和规范依据,并为后续的相关指南制订奠定基础。

中国癌症杂志 - 专家共识,BRCA1,BRCA2,二代测序,同源重组,突变筛查 - 2024-04-06

JAMA:迄今最大肿瘤胚系基因测序显示,超过55%携带癌症相关基因突变的患者可能被漏检

JAMA:迄今最大肿瘤胚系基因测序显示,超过55%携带癌症相关基因突变的患者可能被漏检

他们采用独特的肿瘤检测技术MSK-IMPACT,对1040名晚期癌症患者的410个癌症相关基因进行了测序,还对包括ACMG标准和指南所推荐的癌症易感基因在内的76个癌症相关基因突变进行了胚系分析。

奇点网 - 肿瘤基因,癌症遗传学,漏检 - 2017-09-09

【指南与共识】| 妇科肿瘤<font color="red">遗传</font>咨询<font color="red">专家</font>共识(2023年<font color="red">版</font>)

【指南与共识】| 妇科肿瘤遗传咨询专家共识(2023年

希望通过本共识,提高妇科肿瘤临床工作者对于遗传性肿瘤的识别,有助于为患者提供更精准的诊断和治疗,也为其家系成员提供有效的预防和生殖管理措施。

中国癌症杂志 - 妇科肿瘤,遗传因素,遗传咨询 - 2023-12-17

抗菌药物合理使用,别让病原学和药敏检验成为短板

抗菌药物合理使用,别让病原学和药敏检验成为短板

近日,《科学》杂志发表了法国国家健康与医学研究院的科学家们的一篇文章。借助于自主研发的实验系统,作者团队不仅亲眼目睹了耐药性在细菌之间传递的全过程,还发现了在抗生素存在的条件下,细菌耐药的绝技(Sophie Nolivos, Julien Cayron, et al. Role of AcrAB-TolC multidrug efflux pump in drug-resistance acqui

健康报医生频道 - 抗菌药物,病原学,药敏检验 - 2019-05-27

【盘点】软组织肉瘤2016重要研究进展及指南共识一览

【盘点】软组织肉瘤2016重要研究进展及指南共识一览

软组织肉瘤是一组源于黏液、纤维、脂肪、平滑肌、滑膜、横纹肌、间皮、血管和淋巴管等结缔组织的恶性肿瘤,包括起源于神经外胚层的神经组织肿瘤,不包括骨、软骨和淋巴造血组织。据估计,在美国每年确诊病例约1.2万例,死亡5000例。这里小M整理2016年以来关于软组织肉瘤的重要研究及指南共识与大家分享。【1】eribulin可显著晚期软组织肉瘤患者总生存期一项非随机,2期研究显示,eribulin在晚期

MedSci原创 - 软组织肉瘤 - 2016-09-08

国外四大综合类医学期刊的规模扩张与启示

国外四大综合类医学期刊的规模扩张与启示 常海庆 摘要 单一媒体——媒体集团——跨媒体集团——“超市场”媒体是媒体规模扩张的四种基本型态。国外四大综合类医学期刊的规模扩张表明,由于专业化的分工,这类媒体不可能沿着大众媒体的规模扩张路径演进,更适合于在专业领域内发展为具有个性化特征的“超市场”媒体。在专业领域内拓展个性化特征,是医学期刊差异化战略的重点。 关键词 国外四大综合类医学期

SCI,期刊 - 2009-08-30

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