动力蛋白2基因型中央核肌病患者剖宫产麻醉一例
既往史：患者于1995年我院神经内科确诊为中央核肌病（centronuclear myopathy，CNM），2017年于华大基因检测中心确定其致
临床麻醉学杂志 - 剖宫产，中央核肌病 - 2020-03-14
中心核肌病反义核酸药物DYN101获得FDA孤儿药物指定
Dynacure的反义核酸药物DYN101获得美国食品和药物管理局（FDA）的孤儿药物指定（ODD），该药物用于调节发动蛋白2（DNM2）的表达，以治疗中心核肌病（CNM）。
MedSci原创 - 中心核肌病，反义核酸药物，DYN101，FDA孤儿药物指定 - 2019-08-13
PeerJ：下丘脑和齿状小脑核中央核心深部脑刺激期间的听力评估
最近，有研究人员在高频刺激（HFS）和低频刺激（LFS）小鼠的下丘脑（CIC，n=5）或者齿状小脑核(DCBN，n=5)中央核中测量了听力脑干响应（ABR）。
MedSci原创 - 听力评估，深部刺激，下丘脑 - 2017-10-20
Neurology：中风后核间性眼肌麻痹患者的前庭损伤反应
研究认为内侧纵束是头脉冲增益的主要传输通道，对中风后沟病灶患者影响更为显著
MedSci原创 - 中风，核间性眼肌麻痹，前庭损伤反应 - 2017-11-18
SCI REP：核受体COUP-TFII的失调会损害骨骼肌发育
现有研究已经证实，鸡卵白蛋白上游启动子转录因子II（COUP-TFII）可以在体外抑制肌细胞生成和骨骼肌代谢。然而，其在肌肉发育中的确切作用和体内功能尚未明确定义。
MedSci原创 - 骨骼肌发育，核受体COUP-TFII，细胞融合 - 2017-06-10
Movement Disorder:颈肌张力障碍患者的齿状核丘脑束的显微结构异常
DTI指标的显著降低提示CD的DRTT内存在显微结构异常，其特征是与轴突完整性下降一致的纤维示踪模式。
MedSci原创 - 颈肌张力障碍，齿状核丘脑束 - 2021-06-28
Neurology：病例：搏动性突眼伴外斜性双侧核间性眼肌麻痹
查体可见外斜性双侧核间性眼肌麻痹（wall-eyed bilateral internuclear ophthalmoplegia，WEBINO）（图1）和左眼无症状性，与脉搏同步的搏动性突眼。
神经科病例撷英拾粹 - 搏动性突眼，头部外伤，梗死 - 2018-05-29
Neurology病例：见于可逆性肌张力障碍患者的豆状核叉征的极光和黄昏
豆状核叉征：是一种不常见的影像学表现。被接受的假说包括累及豆状核的血管源性水肿和代谢性酸中毒。
神经科病例撷英拾粹 - 豆状核叉征，可逆性肌张力障碍 - 2023-02-21
Am J Ophthalmol Case Rep：重症肌无力患者出现双侧假性核间性眼肌麻痹
美国德克萨斯州贝勒医学院医学院的McClard CK等人近日在Am J Ophthalmol Case Rep杂志上发表了一篇病例报告，他们报告了一例重症肌无力患者出现假性定位、双侧假性核间性眼肌麻痹。
MedSci原创 - 重症肌无力患者，双侧假性核间性，眼肌麻痹 - 2018-10-28
子宫腺肌病诊治中国专家共识
子宫腺肌病是生育年龄妇女的常见病，其引起的月经过多、严重痛经和不孕对患者的身心健康造成严重的影响。本专家共识对子宫腺肌病的发病机制、临床表现、分型、诊断及影像学检查进行了系统阐述和归纳，对子宫腺肌病的
中华妇产科杂志.2020,55(6):376-383. - 子宫腺肌病 - 2020-07-17
皮肤活检确诊成年起病神经元核内包涵体病二例
神经元核内包涵体病（neuronal intranuclear inclusion disease，NIID）是以中枢和外周神经系统及其他器官细胞核内嗜酸性透明包涵体形成为特征的慢性神经退行性疾病。NIID是临床罕见病，其临床表现多样，临床上常常被误诊。随着日本学者证实皮肤活检可以确诊本病，日本已陆续报道了数十例，最近国内刚有1例确诊病例报道。现将我院通过皮肤活检和基因检测确诊的两例成年起病的NI
中华内科杂志 神经科病例撷英拾粹 - 皮肤活检，成年起病，神经元核，包涵体病 - 2019-12-22
NEJM：罕见炎性肌病-案例报道
患者男，47岁，因左眼和喉咙肿胀感3天急诊就诊。现病史：3天前，患者开始出现吞咽固体困难，觉得好像食物卡在了喉咙里。不伴瘙痒、畏光、复视、头痛、视力改变和疼痛。声音嘶哑，不伴喘息和呼吸急促。病程中也没有发烧、疲劳、胃肠道症状和其他不适。既往史、个人史：患者既往高血压史。对贝类过敏。没有使用处方药，近一个月也没有使用新的非处方药。他从事房地产开发工作，独自生活在波士顿。在过去的3年里，他曾到过中
MedSci原创 - 炎性肌病，案例，皮肌炎 - 2016-05-05
2016 中国肌病型糖原累积病诊治指南
糖原累积病(glycogen storage disease，GSD)是一组遗传性糖原代谢异常性疾病，肝脏和肌肉最易受累。根据酶缺陷或转运体的不同可分为十几个类型。GSD I型(葡萄糖-6一磷酸酶缺乏症)和Ⅵ型(肝磷酸化酶缺乏症)不累及肌肉；其他类型均可有肌肉受累，包括：Ⅱ型(酸性麦芽糖酶缺乏症)、Ⅲ型(脱支酶缺乏症)、1V型(分支酶缺乏症)、V型(肌磷酸化酶缺乏症)、Ⅶ型(肌磷酸果糖激酶缺乏症)
中华神经科杂志,2016,49(1):8-16 - 糖原累积病 - 2016-09-06
炎性肌病（PM/DM）诊断标准
炎性肌病（PM/DM）诊断标准 - 2022-09-26
新生儿脑病核磁鉴别的影像特点
急性胆红素脑病（ABE）是新生儿高胆红素血症最严重的并发症，是临床导致新生儿神经系统发育障碍、死亡的重要原因之一。其病死率达50%～75%，抢救存活儿中75%～90%留有严重的神经系统后遗症。缺氧缺血性脑病（HIE）亦是临床上引起新生儿急性死亡和慢性神经系统损伤的常见病。 由于两种疾病在早期的临床表现及影像学上存在一定的相似性，给新生儿科医生的早期鉴别诊断带来了很多困扰。
健康报 - 核磁，新生儿高胆红素血症，胆红素脑病，缺氧缺血性脑病，DWI - 2012-11-23
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