遗传性肾炎进展评估找到新方法
京大学第一医院丁洁教授团队与美国密歇根大学罗杰·威金斯教授团队合作的最新研究成果用足细胞计数方法评估遗传性肾炎(Alport综合征)疾病进展。
健康报 - 遗传性肾炎,进展,北大 - 2017-08-27
Kidney Int:我国遗传性肾炎研究获重要进展
7月26日,北京大学第一医院丁洁教授团队与美国密歇根大学Roger Wiggins(罗杰﹒威金斯)教授团队合作的最新研究成果“Accelerated podocyte detachment and progressive podocyte loss from glomeruli with age in Alport Syndrome”(“用足细胞计数方法评估Alport综合征疾病进展”)在肾脏领域
医学论坛网 - 遗传性肾炎,我国 - 2017-08-11
遗传性耳聋基因筛查规范
遗传性耳聋基因筛查在我国开展已有10余年,在预防耳聋出生缺陷、减少听力言语残疾中发挥了重要作用。随着遗传性耳聋研究的深入、筛查技术的发展、筛查工具
中华医学杂志.2021.101(2):97-102. - 遗传性耳聋 - 2021-02-23
综述:遗传性女性肿瘤基因测试
遗传性肿瘤综合征的特点包括家庭成员之间的多重影响,发病年龄早,存在多个和/或双边原发癌,虽然这些临床标记早已为人所知晓。目前或许可以识别一些会导致个体遗传乳腺癌">乳腺癌、妇科和胃肠道癌症的基因突变。
丁香园 - 乳腺癌,卵巢癌,基因 - 2015-01-20
2022 爱尔兰和英国专家共识:遗传性ATTR淀粉样变性患者的临床和遗传性评估
遗传性转甲状腺素介导的淀粉样变性 (hATTR)依据TTR基因突变及其在个体的外显率而有所不同致使临床表现具有异质性而难以早期诊断。本文主要针对遗传性ATTR淀粉样变性患者的临床和遗传性评估提供共识建
Adv Ther - 遗传性ATTR淀粉样变性 - 2022-04-16
FDA批准遗传性肥胖药物Imcivree
FDA已批准Imcivree(setmelanotide)用于前阿片黑素细胞皮质激素(POMC)或瘦素受体(LEPR)遗传缺陷的肥胖人群的慢性体重管理。
MedSci原创 - 遗传性肥胖,Imcivree,瘦素受体(LEPR),前阿片黑素细胞皮质激素(POMC) - 2020-11-28
中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识(2021年版)(5)—家族遗传性甲状腺癌
甲状腺癌(thyroid carcinoma,TC)是内分泌系统最常见的恶性肿瘤。根据中国肿瘤登记中心的数据显示,中国城市地区女性甲状腺癌发病率位居女性所有恶性肿瘤的第4 位。
中国肿瘤临床 - 甲状腺癌,胃肠胰神经内分泌肿瘤,家族遗传性甲状腺癌 - 2022-01-31
遗传性乳腺癌治疗指南 2020
高外显率乳腺癌易感基因的致病性或可能致病性变异使乳腺癌风险增加4倍以上。BRCA1/2胚系突变在所有乳腺癌中占3%~4%,其中10%~20%为三阴性乳腺癌(TNBC),10%~15%为犹太籍乳腺癌患者
JCO - 遗传性乳腺癌 - 2020-05-01
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