Y染色体正在逐渐消失！没有了Y染色体，谁来决定性别？
哺乳动物拥有稳定的XY染色体系统，个体性别通常取决于X和Y染色体，通常雌性为XX，雄性为XY。本质上，Y染色体是基因突变的产物。
生物探索 - Y染色体正在逐渐消失，没有了Y染色体，谁来决定性别 - 2022-12-13
Acta Neuropathologica: 人脑组织中1q染色体镶嵌三体与单侧多发性脑回、早发局灶性癫痫和严重发育迟缓有关
多小脑回（PMG）是一种发育性皮质畸形，其特征是小而圆的过度旋转和异常的皮质分层。PMG可局限于单个脑回，仅涉及一个半球的一部分，可以是双侧不对称的，双侧对称的，或弥漫性的。
MedSci原创 - 1q染色体，脑组织，皮质畸形 - 2020-10-03
专家发现“卵子死亡”致病机制 原来遗传自父方
人类卵子健康与否是人类正常繁衍的基础，关系到妊娠能否建立、未来胎儿的成长是否健康。但是并非所有的女性都拥有健康的卵子，随着不孕不育医学研究的深入，卵子异常的原因被逐步发现。近日，《科学》杂志子刊《科学转化医学》在线发表了复旦大学生命科学学院、遗传工程国家重点实验室桑庆副研究员和王磊教授团队联合上海交通大学医学院附属第九人民医院生殖中心匡延平教授团队的最新研究成果。
科技日报 - 卵子死亡 - 2019-04-16
Lancet Neurol：唐氏综合征和常染色体显性阿尔茨海默病脑脊液生物标志物的比较
CSF 生物标志物模式在唐氏综合征和常染色体显性阿尔茨海默病中有许多相似之处，因此反映了阿尔茨海默病病理生理学中的一个共同途径，独立于潜在的初始遗传原因。
MedSci原创 - 阿尔茨海默病，脑脊液生物标志物，唐氏综合症 - 2021-10-24
智商基因是不是在X染色体上
导读：正常情况下，女性的两条X染色体“随机”失活了一条，但是，缺一条X染色体的女性表现为先天性卵巢发育不全、智力低下。那么“智商基因”是不是就在X染色体上，“天才”儿子的智商是由妈妈遗传的吗？男女性别差异是多层次、多水平的，大脑的性别差异除了性激素作用外，XY染色体的差异起重要作用。一些临床观察和实验研究发现，XY染色体对男女大脑性别差异具有促进和抑制双重作用。女性的染色体46 XX，男性为46
江苏省人医生殖中心“jssivf - 染色体，智商，遗传 - 2016-11-21
Science：没有Y染色体，同样能生娃(附：Y染色体进化史)
Y染色体是雄性的象征，其只存在于雄性体内，编码了对雄性生殖十分重要的基因。现在一项新研究证实，通过辅助生殖利用无任何Y染色体基因的雄性生殖细胞也能生成活体小鼠后代。这一研究发现从新角度来探讨了Y染色体基因的功能及进化。它支持了Y染色体基因可以被其他染色体上编码的基因所替代这一假说。 两年前，威夷大学John A.Ward领导的研究小组，
生物通 - 染色体，生育 - 2016-01-31
遗传学家性别发育研究遇尴尬
Eric Vilain对性发育紊乱研究的复杂性和争议性深有感触。图片来源：David Walter Banks 我们在尝试聆听社会，但是同样的，我们也在致力于形成数据和证据。上世纪80年代，作为法国巴黎医学院的一名学生，Eric Vilain开始思考男性和女性之间的差异。是什么让他们产生不同的发育？如果这一过程出现差错会发生什么？当时，他遇到过一些很难用男孩或女孩简单定义的婴
澎湃新闻 - 遗传，发育，伦理学 - 2016-06-17
Sci Tran Med：对24条染色体的筛查有望使产前筛查更全面！对24条染色体的筛查有望使产前筛查更全面！
根据国立卫生研究院和其他机构的研究人员的研究，将无创的产前筛查扩展到所有24个人类染色体可以检测可能解释怀孕期间流产和异常的遗传性疾病。由于数据分析方式，在怀孕期间进行的典型基因组检测目标是针对21,18和13染色体的额外拷贝，但很少评估所有24条染色体。研究结果出现在8月30日的“科学转化医学”杂志上，可能会最终提高这些检测的准确性，其中包括解释为什么会产生假阳性结果。
来宝网 - 筛查，基因组，遗传病 - 2017-08-31
世界唐氏综合征日，每一个生命都是无价之宝
2011年12月，联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征日（A/RES/66/149），并以适当方式举办世界唐氏综合征日活动，提高公众对唐氏综合征的认识。
“生物探索”公众号 - 唐氏综合征 - 2022-03-21
基因诊疗时代，排查儿童的隐形杀手！
对于罕见疾病尚无有效的治疗方法，超过95%的罕见病没有FDA或EMA通过的上市药物，约80%的罕见病是由基因引起的。只能广泛开展产前筛查与产前诊断，及时诊断胎儿异常，适时终止妊娠，降低出生缺陷。
转化医学网 - 基因诊疗，儿童，罕见病 - 2018-06-02
Stickler综合征：症状，病因，诊断，与治疗
Stickler 综合征是一种遗传性疾病，可导致严重的视力、听力和关节问题。 也称为遗传性进行性关节眼病，Stickler 综合征通常在婴儿期或儿童期被诊断出来。患有 Stickler 综合征的儿童通
MedSci原创 - Stickler综合征 - 2022-08-16
医疗并发症ICD-10编码及外因探讨
并发症的概念是因主要疾病的发生、发展以及诊疗手段的介入， 导致发生的另一种疾病， 称之为并发症。在疾病编码的工作中， 我们常常遇到医疗操作后情况或并发症， 其中有医疗操作的早期并发症、晚期并发症；有机械性的并发症、功能性并发症。一、 医疗并发症分类1、一些医疗并发症不被认为是操作的特有情况，如手术后食管炎K20。此时要按临床表现归类，归入身体系统章中的某一个疾病编码。这些医疗并发症通常是迟发性
健康界 - ICD-10编码 - 2018-12-14
JCLA：一名4岁患有先天性心脏病和发育不良的男孩的嵌合三体—病例报告
22三体嵌合是一种罕见的可存活的常染色体异常病变。在遗传咨询过程中，从嵌合体中识别出与生命不相容的完整的22三体至关重要。受影响的镶嵌病例临床表现包括，蹼状颈，发育迟缓，异常的耳朵，心脏疾病和小头畸形。这些患者的表型比全染色体非整倍体较为温和，其严重程度取决于三体细胞的数量。在此，研究人员我们描述了一名来自健康的父母且没有任何遗传疾病的家族史的4岁男孩病例报道。 患者出现面部不对称、腭裂、胃
网络 - 先天性心脏病，发育 - 2019-06-03
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