INT J LAB HEMATOL:HBG2、BCL11A、HMIP多态性与胎儿血红蛋白及镰状细胞病临床表型的关系
胎儿血红蛋白(HbF)是镰状细胞病(SCD)严重程度的主要调节因子。HbF主要由染色体2、6、11上的三个主要数量性状位点(QTL)调控。
MedSci原创 - 血红蛋白,镰状细胞病临床表型 - 2019-01-26
2021 ASH指南:镰状细胞病——干细胞移植
2021年9月,美国血液病学会(ASH)发布了镰状细胞病管理指南之干细胞移植指南。镰状细胞病(SCD)是一种遗传性血红蛋白吧,可引起严重的并发症并影响患者生活质量。
Blood Advances - 镰状细胞病 - 2021-09-29
基因疗法首次治愈镰状细胞病
法国科学家 3 月 2 日在《新英格兰医学杂志》上报告他们成功治愈了一位患有镰状细胞贫血症的 15 岁男孩,目前男孩体内的镰状红细胞数量大大减少了,且他的体内有足够多的正常红细胞来抵抗镰状细胞病。这是基因疗法首次用于治疗常见遗传病。1、镰刀型红细胞贫血症在美国约 9 万人患有镰刀型红细胞贫血症,该病主要发生在黑色人种中。在世界范围内每年约有 275,000 个新生儿患有这种疾病。镰状细胞病会引起极
生物 360 - 基因疗法,镰状细胞病,贫血 - 2017-03-03
基因疗法LentiGlobin治疗镰状细胞病:I / II期临床取得积极结果
Bluebird生物公司正在进行的基因疗法LentiGlobin治疗镰状细胞病(SCD)的I / II期研究的最新数据表明,严重的血管闭塞性危机(VOC)和急性胸腔综合征(ACS)已经得以解决。
MedSci原创 - 镰状细胞病,LentiGlobin - 2020-06-13
voxelotor治疗镰状细胞病的阳性数据
Global Blood Therapeutics近日公布了III期HOPE试验的更新结果,结果表明,与安慰剂相比,voxelotor实现了血红蛋白的显著和持续的改善。该结果将在欧洲血液学协会(EHA)会议上公布。
MedSci原创 - 镰状细胞病,voxelotor,HOPE试验 - 2019-06-16
2020 ASH 镰状细胞病指南:输血支持
该小组提出了10项建议,重点是红细胞抗原的配型和配型、适应症和给药方式(简单与红细胞交换),以及异体免疫、DHTRs和铁超载的筛查、预防和管理。
blood advances - 镰状细胞病 - 2022-09-23
NEJM:LentiGlobin基因疗法治疗镰状细胞病
使用LentiGlobin一次性治疗可使镰状细胞病患者的大多数红细胞持续产生HbAT87Q,从而减少溶血,并完全解决严重的血管阻塞事件
MedSci原创 - 镰状细胞病,LentiGlobin,HbAT87Q - 2022-02-18
基因编辑技术治疗镰状细胞病临床结果发布:症状改善
该研究表明,CRISPR-Cas9破坏HBG1和HBG2基因启动子是诱导胎儿血红蛋白的有效策略。
医药加学习班 - 镰状细胞病,基因编辑技术 - 2023-09-05
2023 SMFM咨询系列#68:妊娠期镰状细胞病
镰状细胞病(SCD)是一种常染色体隐性血红蛋白病。妊娠期患有镰状细胞病的孕妇其孕产妇和围产期发病率和死亡率的风险增加。本文主要针对妊娠期镰状细胞病的管理提供指导建议。
Am J Obstet Gynecol - 妊娠期镰状细胞病 - 2023-12-26
JAMA Network Open:大麻能够减轻镰状细胞病疼痛
加州大学欧文分校研究员Kalpna Gupta和加州大学旧金山分校的Donald Abrams博士共同领导的一项临床试验表明,大麻似乎是治疗镰状细胞疾病慢性疼痛的一种有效疗法。
MedSci原创 - 疼痛,大麻,镰状细胞病 - 2020-07-20
NEJM:Crizanlizumab用于预防镰状细胞病的疼痛危象
对于镰状细胞病患者,相比于安慰机组,crizanlizumab治疗可显著降低镰状细胞-相关疼痛危象的发生率,并且不良事件的发生率较低。
MedSci原创 - 镰状细胞病 - 2016-12-04
2019 ASH指南:镰状细胞病——心肺和肾脏疾病
2019年12月,美国血液病学会(ASH)发布了镰状细胞病指南——心肺和肾脏疾病的管理。终末期器官疾病的预防和管理是成人和儿童镰状细胞病(SCD)患者面临的主要调整,SCD患者心肺和肾脏疾病的筛查、诊断和管理的不确定性可可变性导致患者的不同结局。本文主要针对镰状细胞病患者心肺和肾脏并发症的筛查,诊断以及管理提出10条循证建议。对成人SCD以及静脉血栓栓塞患者的抗凝治疗时间也提出了建议。
网络 - 镰状细胞病,心肺疾病,肾脏疾病 - 2019-12-09
Thorax:镰状细胞病孕妇的肺部并发症
这项荟萃分析强调了SCD与孕妇肺部并发症之间的密切关联。了解肺部并发症的风险和相关因素将有助于进行孕前咨询和妊娠状况的最佳管理,从而降低相关的孕妇发病率和死亡率。
MedSci原创 - 孕妇,镰状细胞病,肺部并发症 - 2020-05-01
2011 RCOG孕期镰状细胞病的处理
2011-08-26
2019 ASH指南:镰状细胞病——心肺和肾脏疾病
2019年12月,美国血液病学会(ASH)发布了镰状细胞病指南——心肺和肾脏疾病的管理。终末期器官疾病的预防和管理是成人和儿童镰状细胞病(SCD)患者面临的主要调整,SCD患者心肺和肾脏疾病的筛查、诊断和管理的不确定性可可变性导致患者的不同结局。本文主要针对镰状细胞病患者心肺和肾脏并发症的筛查,诊断以及管理提出10条循证建议。对成人SCD以及静脉血栓栓塞患者的抗凝治疗时间也提出了建议。
Blood Adv. 2019 Dec 10;3(23):3867-3897. - 镰状细胞病,心肺疾病,肾脏疾病 - 2019-12-09
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