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<font color="red">基因</font><font color="red">缺陷</font><font color="red">无</font><font color="red">精子</font>症患者有望拥有亲生的“宝宝”

基因缺陷无精子症患者有望拥有亲生的“宝宝”

日前，仁济医院北院精子库负责人陈向锋领衔团队为一例患有克氏综合征的无精子症患者成功取到活精。此次治疗充分发挥了北院生殖男科、上海市人类精子库及生殖医学中心为主体的多学科诊疗模式，完整实现了“药物干预—显微手术取精—精子库冻精—试管婴儿”的一站式服务，为相当一部分无精子症患者带来了新的希望。

上海仁济医院 - 基因缺陷无精子，亲生宝宝 - 2016-12-27

解开<font color="red">无</font><font color="red">精子</font>症的心灵密码

解开无精子症的心灵密码

正常男性一次射精，精液中所含的精子数量大约在4000万到6亿之间，平均大约为1.5亿，成年人每克睾丸组织在每秒钟可以产生300到600个精子，每天两侧睾丸可产生上亿个精子。可是有时我们在临床中发现有个

检验医学网 - 无精子症 - 2020-06-12

AM J HUM GENET：李卫/曹云霞合作组再次发现<font color="red">无</font>头<font color="red">精子</font>症致病<font color="red">基因</font>

AM J HUM GENET：李卫/曹云霞合作组再次发现无头精子症致病基因

无头精子症（Acephalic spermatozoa syndrome ）是一类严重的男性不育疾病， 其表现为精子身首异处，头尾分离。他们有时候被称为大头针样精子，虽然依然能够像断掉的蜥蜴尾巴那样运动，但事实上他们根本就不是精子，而只是断裂的精子尾部，绝大部分真正的精子头则滞留在了睾丸内部。因为这类所谓的精子根本就没有遗传物质，这类患者自然是完全不育的。相关的临床记录已有几十年历史，类似小鼠表型

BioArt - 无头精子症，致病，基因 - 2018-07-21

想想都害怕 警惕男性或将全部患上<font color="red">无</font><font color="red">精子</font>症

想想都害怕 警惕男性或将全部患上无精子症

“50年后，中国甚至是全世界男人会不会都患上无精子症，男人会不会被毁灭？”

健康界 - 无精子症 - 2018-09-09

Elife：Sun5异常导致<font color="red">无</font>头<font color="red">精子</font>症分子机制

Elife：Sun5异常导致无头精子症分子机制

初步研究发现，缺乏SUN5的精子与人类的圆头精子症非常相似。

中科院动物研究所 - Sun5，HTCA，伪圆头精子症 - 2017-11-17

遗传性痉挛性截瘫：伴耳聋和<font color="red">无</font><font color="red">精子</font>症|病例分享

遗传性痉挛性截瘫：伴耳聋和无精子症|病例分享

在这项研究中，我们报道一名AP5Z1基因大量缺失的43岁中国男性患者的临床特征和影像学表现。该患者报告了痉挛性截瘫、听力障碍和不孕症。

神经科学论坛 - 遗传性痉挛性截瘫 - 2023-07-04

2018 ASRM委员会意见：非梗阻性<font color="red">无</font><font color="red">精子</font>症的治疗

2018 ASRM委员会意见：非梗阻性无精子症的治疗

2018年12月，美国生殖医学会(ASRM)发布了非梗阻性无精子症的治疗的委员会意见，用以替代2008年发布的《无精症的评估建议》。文章主要讨论了无精子症的管理内容。

Fertil Steril. 2018 - 男性无精子症，无精症 - 2019-01-20

<font color="red">基因</font><font color="red">缺陷</font>致英男孩终身食甜点

基因缺陷致英男孩终身食甜点

他曾经在伦敦一家医院做过一系列的基因测试，力图找出造成嗜酸性小肠结肠炎的基因缺陷。 　　 过去一度每天六次通过饲管进食，曾接受过10次手术，试图置换或重置饲管。

医学论坛网 - 罕见，基因，缺陷，致，英男孩，终身，煮甜点，为食 - 2014-02-20

NEJM综述：<font color="red">无</font>创产前<font color="red">基因</font>检测

NEJM综述：无创产前基因检测

梅斯医学小编按：近来有关国内某些公司基因检测方面发生了很大争议。不少家长报怨，基因检测未能检测出胎儿患病状况。而国内无创产前基因检测已在各大医院中普及与流行。美国国国立卫生研究院的Diana W.

NEJM医学前沿 - 无创，产前，基因检测 - 2018-08-12

<font color="red">无</font>创产前<font color="red">基因</font>检测常见问答

无创产前基因检测常见问答

无创产前基因检测又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。

检验科之窗 - 无创产前基因检测 - 2023-08-28

PLoS ONE：pten<font color="red">基因</font><font color="red">缺陷</font>或诱发孤独症

PLoS ONE：pten基因缺陷或诱发孤独症

近日，来自加州大学戴维斯分校精神研究所的研究人员发现了一种缺陷性基因如何引发大脑改变，进而导致产生孤独症的非典型社会行为。这就为开发治疗孤独症的药物提供了一个新型的靶点。前期研究表明在孤独症儿童中，这种基因是缺陷的，但是其在大脑神经元上的效应却不得而知。这项以小鼠为研究对象的新研究揭示了基因的异常活动可以破坏神经元的能量利用。这种有害

生物谷 - pten基因，孤独症，p53 - 2012-08-14

Science：肿瘤<font color="red">基因</font>修复<font color="red">缺陷</font>使免疫疗法更有效

Science：肿瘤基因修复缺陷使免疫疗法更有效

来自约翰霍普金斯医学院的研究人员们进行了为期三年的扩大临床试验，参与者为包括直结肠癌在内的12种不同的癌症，这些癌症都存在所谓的“错配修复基因缺陷”，在实验过程中，研究人员发现，半数患者对抗癌药物派姆单抗

来宝网 - 肿瘤，错配修复基因缺陷 - 2017-06-10

PNAS：<font color="red">基因</font><font color="red">缺陷</font>如何导致先天性心脏畸形

PNAS：基因缺陷如何导致先天性心脏畸形

下一代测序与基因编辑技术的快速发展带来了心脏病学领域的不断突破。先前的研究发现，最常见的出生缺陷类型——心脏缺陷可由CHD4基因突变引起。近日，来自美国的一项最新研究揭示了CHD4突变如何导致心脏缺陷的关键分子细节。

生物探索 - PNAS，基因，心脏病 - 2018-06-19

Science Advances: 与成人肥胖有关的<font color="red">基因</font><font color="red">缺陷</font>

Science Advances: 与成人肥胖有关的基因缺陷

这项发表在《科学进展》杂志上的研究发现，影响脂肪分解的基因的功能降低导致了成人肥胖和脂肪肝。

MedSci原创 - 肥胖，基因缺陷 - 2017-08-20

无精子症患者也有望生育

近日，日本一家医院宣布，其研究小组成功从患无精子症（Azoospermia）的男性睾丸中取出能演变成精子的细胞，并实现了稳定的人工受精。这项技术有望帮助因不育而烦恼的男性拥有自己的孩子。开发这项技术的北九州市圣母妇产科医院院长田中温说，部分患无精子症的男性体内能产生圆形精子细胞。通常，这种细胞再经过数次分裂形成精子。而患者的圆形精子细胞无法演变为成熟的精子，但他们的圆形精子细胞仍具备使卵子受精的能

生物360 - 无精子症，生育，精子发育 - 2013-05-13

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