基因诊疗时代，排查儿童的隐形杀手！
对于罕见疾病尚无有效的治疗方法，超过95%的罕见病没有FDA或EMA通过的上市药物，约80%的罕见病是由基因引起的。只能广泛开展产前筛查与产前诊断，及时诊断胎儿异常，适时终止妊娠，降低出生缺陷。
转化医学网 - 基因诊疗，儿童，罕见病 - 2018-06-02
聚焦卵巢癌精准诊疗发展：BRCA基因检测率低，精准诊疗水平待提高
6月23日，《2017年精准诊疗下卵巢癌认知及患者生存现状调研》（以下简称调研）结果发布会在广州召开。此次调研由中国抗癌协会发起，阿斯利康中国支持，全国19个省市的上千名患者和近百名医生参与完成。
中国医学论坛报 - 卵巢癌，BRCA，精准诊疗 - 2017-06-30
最全综述：淋巴瘤进行哪些基因检测可以辅助诊疗？
讨论了最常见的成熟淋巴瘤亚型中具有诊断、预后和预测潜力的基因变异，并提出了用于B细胞和NK/T细胞淋巴瘤突变和拷贝数变异检测的靶向测序panel。
苏州绘真医学 - 淋巴瘤 - 2023-10-27
指南更新 | ESMO：晚期NSCLC致癌基因成瘾与非致癌基因成瘾应如何诊疗？
晚期NSCLC致癌基因成瘾与非致癌基因成瘾应如何诊疗？
网络 - 非小细胞肺癌，致癌基因，成瘾 - 2023-03-05
建议将基因测序用于肾病诊疗
一项新研究近日发现，成人中大约十分之一的慢性肾病可归因于基因，而确定目标基因可对多数这些患者的治疗产生直接的影响。
生物探索 - 肾病，基因测序，遗传 - 2018-12-28
基因缺陷导致的口腔真菌感染诊疗（附慢性黏膜皮肤念珠菌病诊疗流程图）
慢性黏膜皮肤念珠菌病（Chronicmucocutaneous candidiasis，CMC)）是一种少见的特殊类型的念珠菌感染，其特征是患者的皮肤、黏膜和指甲对念珠菌属（Candidaspp.）和
“检验医学”公众号 - 基因缺陷，口腔真菌 - 2022-10-27
基因检测正在悄然改变癌症诊疗流程
本文为奇点原创文章（公众号：geekheal_com） 一听到「hualiao」（不管是「化疗」，还是「话疗」），普通民众脑海中都会浮现对化疗刻板、陈旧的认识，比如头发掉光、呕吐、乏力，甚至死亡等等副作用。当然，化疗的这些负面效果不仅仅是体现在患者的临床表现上，临床医生也越来越关注化疗对患者的伤害。越来越多的研究表明，全身化疗存在较大风险，甚至会威胁到患者的生命，现在是时候想办法
geekheal_com - 基因，化疗 - 2016-09-14
Ann Intern Med：全基因测序对健康成人初级诊疗和结局有何影响？
2017年6月发表在《Ann Intern Med》的一项由美国科学家进行的先导随机试验，考察了全基因测序（WGS）对健康成人初级诊疗和结局的影响。
环球医学 - 全基因测序，初级治疗 - 2017-09-08
沈琳教授：CSCO胃肠间质瘤诊疗指南发布，基于基因分型推荐治疗选择
近期，2020版《中国临床肿瘤学会（CSCO）胃肠间质瘤诊疗指南》重磅发布，这是由CSCO胃肠间质瘤专家委员编写制定的首部胃肠间质瘤指南，对于指导、规范我国GIST临床诊疗实践具有重要意义。
肿瘤资讯 - 诊疗指南，基因分型，胃肠间质瘤 - 2020-07-31
“绘”解读真报告丨基因检测如何辅助神经纤维瘤病精准诊疗？
神经纤维瘤病是一种良性的周围神经疾病，属于常染色体显性遗传病。其组织学上起源于周围神经鞘神经内膜的结缔组织。它常累及起源于外胚层的器官，如神经系统、眼和皮肤等，是常见的神经皮肤综合征之一。
苏州绘真医学 - 神经纤维瘤病 - 2023-11-13
中国克隆猴、克隆狗圈粉无数 | 基因编辑和克隆携手，为多种疾病诊疗带来希望
今年年初，我国科学家先后完成世界首例体细胞克隆猴、世界首例基因敲除体细胞克隆狗。最近《细胞》又在线发表了我国科学家联合国际团队完成的首例亨廷顿舞蹈病基因敲入猪。随着基因编辑和克隆技术越来越多地携手，短时间内可复制大量具有相同遗传背景的动物模型，为开发人类疾病新的治疗手段和药物提供了便利。
健康报医生频道 - 基因编辑，克隆，疾病诊疗 - 2018-04-14
【快讯】吉凯基因完成近4亿元C轮融资，加速推动创新诊疗产品开发
截至2020年3月25日，吉凯基因医学科技股份有限公司已完成C轮近4亿元融资，用于推动以转化医学为核心模型的创新诊疗产品开发，助力解决中国特有、高发疾病的新药研发难题。
吉凯基因转化医学平台 - 吉凯基因，新诊疗产品 - 2020-04-03
诊疗范围“缩水” 上海规范互联网诊疗活动
远程门诊、24小时在线门诊、在家就可以收到药品......随着“互联网+医疗”的发展，让患者“足不出户”就可以享受到优质的治疗服务，成为可能。为规范和推进上海互联网医院健康发展，近日，《上海市互联网医院管理办法》（下称《办法》）正式公布，这一管理办法将于9月1日起施行。这一文件明确将“互联网医院”定义为“包括作为实体医疗机构第二名称的互联网医院，以及依托实体医疗机构独立设置的互联网医院”。互联网医
健康界 - 互联网医疗 - 2019-08-14
不再“雾里看花”，基因检测让肺大细胞神经内分泌癌诊疗更精准更有效！
本研究结果完善了LCNEC中SCLC样亚组的分子定义，我们认为，在遇到这类具有挑战性的肿瘤患者时，这可能具有实用价值。未来有必要开展研究评估这些分子亚型为治疗决策提供信息的潜力。
苏州绘真医学 - 基因检测，肺大细胞神经内分泌癌 - 2024-02-09
中国 EGFR 基因敏感突变和 ALK 融合基因阳性 NSCLC 诊疗指南
肺癌的发病率和死亡率均居我国恶性肿瘤第 1 位，其中 80%-85% 的患者为非小细胞肺癌（non-smallcelllungcancer，NSCLC）。NSCLC 患者的 5 年生存率约为 15%，约 70% 的 NSCLC 患者确诊时即为晚期。基于分子靶点的个体化分子靶向治疗成为 NSCLC 的研究热点，尤其是以表皮生长因子受体（epidermalgrowthfactorreceptor，
中华肿瘤杂志 - 非小细胞肺癌，指南 - 2014-09-12
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