NEJM：青少年黄斑变性-病例报道

ABCA4转运蛋白的功能障碍导致有毒的类视黄醇积聚，从而使视网膜色素上皮和感光细胞变性。视力丧失通常在儿童时期出现并发展。通过ABCA4测序确诊。

MedSci原创 - 青少年，黄斑变性 - 2020-06-11