遗传位点相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

Nature Genetics：RABL3突变可作为<font color="red">遗传</font>性胰腺癌的基因检测靶<font color="red">点</font>

Nature Genetics：RABL3突变可作为遗传性胰腺癌的基因检测靶点

胰管腺癌是一种侵袭性肿瘤，治疗方法有限。大约10%的病例表现为家族倾向性，但多数家庭的致病基因并不明确。研究人员通过全外显子测序对一个有多位胰管腺癌患者的家族进行分析，在RAS致癌家族样3（RABL3）基因上发现一个生殖系截短突变。rabl3杂合突变型斑马鱼表现为发生癌症的易感性增强。转录组学和质朴分析显示RABL3参与RAS通路的调控，并与调节RAS GTPases 异戊烯化的伴侣蛋白RAP1G

MedSci原创 - 胰腺癌，RABL3，ras，异戊烯化 - 2019-09-23

Nucleic Acids Research：李磊团队构建单细胞<font color="red">遗传</font>调控平台解析疾病位<font color="red">点</font>的细胞特异性机制

Nucleic Acids Research：李磊团队构建单细胞遗传调控平台解析疾病位点的细胞特异性机制

该研究整合了包括eQTLGen联盟，DICE项目和OneK1K在内的304个sc-eQTL数据集，涵盖了57种细胞类型和95种细胞状态，除了涉及外周血外，还囊括了脑和肺组织。

测序中国 - 全基因组关联分析，单细胞遗传调控平台，细胞特异性机制 - 2023-10-09

Neurology：降糖药物治疗靶<font color="red">点</font>的<font color="red">遗传</font>变异与患阿尔茨海默病风险

Neurology：降糖药物治疗靶点的遗传变异与患阿尔茨海默病风险

目前只有少数可以改善症状的药物或药物被批准用于AD，而其神经保护作用仍不确定。

MedSci原创 - 磺脲类药物，降糖药物 - 2022-08-09

Arthritis Rheumatol ：银屑病关节炎中HLA<font color="red">遗传</font>易感性标记与超声附着<font color="red">点</font>炎的关系

Arthritis Rheumatol ：银屑病关节炎中HLA遗传易感性标记与超声附着点炎的关系

在银屑病关节炎中，HLA-B*27与更严重的超声附着点炎相关，尤其是病程更长的患者。

MedSci原创 - 银屑病关节炎，HLA-B27，附着点炎，超声 - 2018-02-05

Cell：重复多态性是青光眼和结直肠癌最高<font color="red">遗传</font>风险位<font color="red">点</font>的基础

Cell：重复多态性是青光眼和结直肠癌最高遗传风险位点的基础

本文结果揭示了非编码 VNTR 在人类健康和基因调控中发挥着重要的作用，而这一作用此前并未得到重视。

MedSci原创 - 结直肠癌，青光眼，重复多态性 - 2023-08-10

高血压防治有新靶<font color="red">点</font>！Circulation发表阜外医院陈敬洲等表观<font color="red">遗传</font>学研究

高血压防治有新靶点！Circulation发表阜外医院陈敬洲等表观遗传学研究

OVGP1通过与MYH9结合，导致血管功能障碍、重构、僵硬度增加和炎症，为高血压的干预治疗提供了新的靶点和理论依据。

中国循环杂志 - 高血压，表观遗传学 - 2022-10-07

Circulation | 发现<font color="red">遗传</font>性心律失常治疗靶<font color="red">点</font>，首次建立人心脏微器官芯片疾病模型

Circulation | 发现遗传性心律失常治疗靶点，首次建立人心脏微器官芯片疾病模型

由哈佛医学院波士顿儿童医院心脏科主任William T. Pu 教授和哈佛大学John A. Paulson工程与应用科学学院心脏微器官创始人Kevin Kit Parker教授研究组合作在Circulation杂志上发表文章Insights into the Pathogenesis of CatecholaminergicPolymorphic Ventricular Tachycardia

BioArt - 遗传性，心律失常，治疗靶点，心脏微器官芯片疾病模型 - 2019-07-29

EUR HEART J:不同种族或不同民族心房颤动的<font color="red">遗传</font>异质性易感基因位<font color="red">点</font>

EUR HEART J:不同种族或不同民族心房颤动的遗传异质性易感基因位点

房颤(AF)是一个主要的全球健康问题，因为与之相关的严重并发症和对患者、医疗保健系统和社会的财政负担。今天全世界约有33百万人诊断有房颤(AF)。特别是西方国家人口老龄化在某种程度上是房颤的发病率和患病率增加的原因，但是一些新的风险因素，如种族、阻塞性睡眠呼吸暂停、肥胖和代谢综合症也可能造成这一全球流行。然而，一些患者在没有确定的或新的危险因素的情况下发生了心房颤动，这表明了在普通人群中对房颤的遗

MedSci原创 - 房颤，种族，易感基因 - 2017-06-15

Nat Genet：全基因组关联和HLA精细定位研究鉴定过敏性鼻炎的风险位<font color="red">点</font>和<font color="red">遗传</font>途径

Nat Genet：全基因组关联和HLA精细定位研究鉴定过敏性鼻炎的风险位点和遗传途径

最近，有研究人员为了阐释过敏性鼻炎的遗传结构和理解潜在的疾病机制，在具有欧洲血统的59762个过敏性鼻炎案例和152358个对照中进行了元分析，并总共鉴定了41个过敏性鼻炎的风险位点，包括了20个之前与过敏性鼻炎不相关的位点

MedSci原创 - 过敏性鼻炎，全基因组关联分析，基因位点 - 2018-08-03

EClinicalMed：与恶性血液病患者造血干细胞移植后的结果相关的新<font color="red">遗传</font>变异位<font color="red">点</font>！

EClinicalMed：与恶性血液病患者造血干细胞移植后的结果相关的新遗传变异位点！

具有生化功能的新基因位点的非 HLA 常见遗传变异也可显著影响恶性血液病患者非亲属供体来源的造血干细胞移植后的一年预后

MedSci原创 - 急性淋巴细胞白血病，急性髓系白血病，骨髓增生异常综合征，遗传变异位点 - 2021-09-01

专家共识：儿童<font color="red">遗传</font>病<font color="red">遗传</font>检测临床应用

专家共识：儿童遗传病遗传检测临床应用

遗传病是由于遗传物质改变导致的疾病，遗传检测主要针对样本在染色体、DNA、RNA和（或）基因产物等层面进行分析。明确的遗传诊断对遗传病的早期诊断、早期干预、遗传咨询和生育指导具有重要意义。在人类在线孟德尔遗传数据库（online mendelian inheritance in man， OMIM）记录的6 000多种遗传病中，儿童是这些遗传病累及的主要人群。鉴于遗传病诊断技术在儿科临床中普遍

中华儿科杂志 - 遗传检测 - 2019-03-14