躯干棕色斑点逐渐增多 竟是少见遗传病
曾在外院诊断为“扁平疣”，经对症治疗无效。有家族史。最终确诊为一种少见的遗传相关性疾病，大多为常染色体隐性遗传性。
专家会诊中心病例讨论精选 - 躯干，棕色，斑点，增多，少见，遗传病 - 2018-10-23
NEJM：诊断遗传病新希望——外显子测序
当一个婴儿迟迟不会爬或说话，或者出现其他症状表明其可能有遗传性疾病时，家长寻找答案的过程通常是漫长且令人沮丧的。医生可能会安排一系列的测试，但仍不能得出一个特定的诊断结果。该方法是对病人编码蛋白质的DNA中的1%（外显子组）进行测序，从而为找到疾病背后遗传基因上的罪魁祸首筛选数据。 在近日的《新英格兰医学杂志》上，研究人员报道使用
科学网 - 遗传病，外显子测序 - 2013-10-21
NEJM：世界首例，在子宫内成功治疗未出生婴儿的罕见遗传病
新生儿筛查可以及时发现患病，并在出生后不久就开始重组α-葡糖苷酶的酶替代疗法（ERT），这能够改善患者的结局，但在病情严重的婴儿中，在子宫中发育时已经开始了器官不可逆损伤。
“生物世界”公众号 - 罕见病，庞贝病，糖原累积病Ⅱ型 - 2023-01-04
FDA批准Alnylam的RNAi疗法givosiran治疗罕见遗传病——急性肝卟啉症
美国食品药品监督管理局（FDA）已批准Alnylam Pharmaceuticals 公司的givosiran用于治疗患有急性肝卟啉症的成年患者，这是一种遗传性疾病，患者的血红素生成过程中形成有毒的卟啉分子结合血液中的氧气
MedSci原创 - FDA批准，Alnylam，RNAi疗法，givosiran，遗传性罕见病，急性肝卟啉症 - 2019-11-23
NEJM：新型线粒体遗传病，他们只吃不胖，只因线粒体过度活跃
线粒体疾病通常会干扰线粒体的功能，然而，这些双胞胎却是线粒体异常活跃，尽管他们摄入了远超身体所需的热量，但体重却仍然很低。
“ 生物世界”公众号 - 线粒体，遗传病 - 2022-10-17
Science：新方法有助于寻找罕见遗传病的病因
近日，Scripps Research的科学家们发明了一种新的基因组技术，可用于追踪罕见遗传疾病的原因。
细胞 - 新方法，罕见遗传病，病因 - 2019-10-14
干细胞行业的4G革命：突破遗传病的壁垒
由胎盘干细胞引领的干细胞行业的4G革命，让我们看到这样一种关乎于生命的希望：在不远的未来，带领人类突破“无解”的遗传疾病的壁垒，让疾病治疗技术再次获得革命式的突破，将更多苦苦挣扎的病患脱离绝症的泥潭。
博雅 - 美通社，干细胞，遗传病 - 2017-03-01
Science：罕见遗传病诊断——转录组分析技术再下一城
然而，在罕见遗传病的检测中依然有诸多限制。近日，来自哥伦比亚大学的研究人员开发了一种等位基因表达失衡分析技术，能够通过分析两个等位基因的表达失衡来诊断罕见疾病。通过联合其它技术，其将在罕见遗传病的诊断和机理研究中发挥重要作用。
转化医学网 - 转录组分析技术 - 2019-10-19
生命科学重大突破 基因改写有望根除遗传病
如果计算机数字化会对生物科技产生影响，意味着人疾病的治疗将对症对人制定个性化的医疗方案，甚至在疾病之前预防。
央视财经 - 基因，遗传病，大数据 - 2018-01-22
Nat Biotech：刘如谦推出先导编辑2.0，让复杂遗传病的治疗成为可能
2021年7月13日，碱基编辑技术奠基人刘如谦创立的新公司 Prime Medicine 宣布完成3.15亿美元的巨额融资。该公司正是围绕刘如谦团队此前开发的新型基因编辑技术先导编辑。
“ E药世界”公众号 - 先导编辑，复杂遗传病 - 2021-12-12
美国批准第一种遗传病基因疗法，标志治疗范围扩展至癌症外
美国食品和药物管理局19日宣布，已批准美国火花基因疗法公司的Luxturna基因疗法，用于治疗特定遗传性眼疾的儿童和成人患者。这是第一种治疗遗传性疾病的基因疗法在美国获准上市，此前获批上市的基因疗法主要用于癌症治疗。美药管局局长斯科特·戈特利布在一份声明中说：“今天的批准标志着基因疗法领域的又一个‘第一次’，这既是指全新的作用机理，也是指把基因疗法的使用范围扩展至癌症治疗之外，用于治疗视力受损。这
新华网 - 基因疗法，遗传病，美国 - 2017-12-20
NEJM：罕见遗传病---振动荨麻疹突变基因被发现
有一种罕见的疾病被称为振动荨麻疹，这种病确实是对一些振动过敏，这种患者在操作剪草机和电动搅拌机时，会出现过敏性荨麻疹。这种疾病也会发生遗传，但是由于十分罕见，患者数量少给研究带来了很大困难。最近一项对该病三个独立家族进行的遗传性研究揭示了这一特殊疾病的可能机制。 美国
孙学军 - 荨麻疹，遗传病 - 2016-02-08
基因芯片和二代测序在遗传病检测上的应用 暨探索适合中国国情的遗传病检测方案研讨会
染色体基因芯片在欧美国家已经作为一项常规的临床遗传学诊断工具被广泛应用；二代测序随着技术的不断成熟也被广泛应用于遗传病诊断并不断显现出其优势。病患的经济能力与遗传咨询师的匮乏是制约这两项技术在国内应用的主要因素，而我国5.6%的出生缺陷意味着每年新增超过90万的患儿，其中相当一部分需要先进的分子遗传学技术来确定病
MedSci原创 - 2018-09-04
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