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ASCO2017：对卵巢癌患者进行<font color="red">遗传</font><font color="red">评估</font>不会增加她们的抑郁，焦虑或压力情绪

ASCO2017：对卵巢癌患者进行遗传评估不会增加她们的抑郁，焦虑或压力情绪

对于所有卵巢癌妇女均建议进行遗传评估（GA），但目前对这种干预的心理影响知之甚少。研究人员试图评估新诊断的卵巢癌患者对GA的心理反应，并作为促进遗传学参考途径的一部分。

MedSci原创 - 卵巢癌，遗传评估 - 2017-06-07

JAMA子刊 | 我国学者：新生儿听力筛查与<font color="red">遗传</font>筛查相结合的<font color="red">评估</font>报告

JAMA子刊 | 我国学者：新生儿听力筛查与遗传筛查相结合的评估报告

听力损失是最常见的先天性感觉障碍，可以是单独的缺陷，也可以是其他器官也受到影响。

MedSci原创 - 先天性耳聋，听力筛查 - 2021-09-18

FDA批准Invitae常见<font color="red">遗传</font>性癌症Panel上市，可基于血液DNA<font color="red">评估</font>数十种癌症易感性

FDA批准Invitae常见遗传性癌症Panel上市，可基于血液DNA评估数十种癌症易感性

该常见遗传性癌症Panel是一种高通量体外诊断检测，可以检测血液DNA中数百种与患某些癌症风险增加有关的遗传变异，还可以识别已确诊癌症个体中潜在的癌症相关遗传变异。

测序中国 - Invitae的基因检测 - 2023-10-12

NCCN临床实践指南：<font color="red">遗传</font>/家族高风险<font color="red">评估</font>-乳腺癌和卵巢癌（2019.V1）

NCCN临床实践指南：遗传/家族高风险评估-乳腺癌和卵巢癌（2019.V1）

2018年7月，美国国家综合癌症网络(NCCN))发布了遗传/家族高风险评估-乳腺癌和卵巢癌指南2019年第1版。指南主要内容包括： 指南更新摘要 乳腺癌和/或宫颈癌的遗传学评估 BRCA相关性乳腺癌和/宫颈癌综合征 BRCA突变阳性的管理 李法美尼症候群的管理 Cowden综合征/错构瘤肿瘤综合症的管理 多基因检测

NCCN - 乳腺癌 - 2018-07-13

NCCN临床实践指南：<font color="red">遗传</font>/家族高风险<font color="red">评估</font>-乳腺癌和卵巢癌（2019.V3）

NCCN临床实践指南：遗传/家族高风险评估-乳腺癌和卵巢癌（2019.V3）

2019年1月，美国国家综合癌症网络(NCCN))发布了遗传/家族高风险评估-乳腺癌和卵巢癌指南2019年第3版。指南主要内容包括： 指南更新摘要 乳腺癌和/或宫颈癌的遗传学评估 BRCA相关性乳腺癌和/宫颈癌综合征 BRCA突变阳性的管理 成人李法美尼症候群的管理 Cowden综合征/错构瘤肿瘤综合症的管理 多基因检测

NCCN - 风险评估，乳腺癌，卵巢癌 - 2019-01-31

2015NCCN临床实践指南——<font color="red">遗传</font>/家族高风险<font color="red">评估</font>-结直肠癌（2015.V2）发布

2015NCCN临床实践指南——遗传/家族高风险评估-结直肠癌（2015.V2）发布

2015年10月7日，美国国家综合癌症网络(NCCN)发布了遗传/家族高风险评估指南-结直肠癌（2015.V2）。

NCCN官网 - 结直肠癌 - 2016-09-21

2015NCCN临床实践指南——<font color="red">遗传</font>/家族高风险<font color="red">评估</font>-结直肠癌（2015.V1）发布

2015NCCN临床实践指南——遗传/家族高风险评估-结直肠癌（2015.V1）发布

2015年5月4日，美国国家综合癌症网络(NCCN)发布了遗传/家族高风险评估指南-结直肠癌（2015.V1）。

NCCN官网 - 结直肠癌 - 2016-09-21

2016NCCN临床实践指南——<font color="red">遗传</font>/家族高风险<font color="red">评估</font>-结直肠癌（2016.V1）发布

2016NCCN临床实践指南——遗传/家族高风险评估-结直肠癌（2016.V1）发布

2016年6月，美国国家综合癌症网络(NCCN)发布了结直肠癌遗传/家族高风险评估指南2016年第1版，指南更新摘要如下：高风险结直肠癌综合征，非息肉病综合征，息肉病综合征。

NCCN官网 - 结直肠癌 - 2016-09-21

NCCN临床实践指南：<font color="red">遗传</font>/家族高风险<font color="red">评估</font>-乳腺癌和卵巢癌（2019.V2）

NCCN临床实践指南：遗传/家族高风险评估-乳腺癌和卵巢癌（2019.V2）

2018年8月，美国国家综合癌症网络(NCCN))发布了遗传/家族高风险评估-乳腺癌和卵巢癌指南2019年第2版。指南主要内容包括： 指南更新摘要 乳腺癌和/或宫颈癌的遗传学评估 BRCA相关性乳腺癌和/宫颈癌综合征 BRCA突变阳性的管理 成人李法美尼症候群的管理 Cowden综合征/错构瘤肿瘤综合症的管理 多基因检测

NCCN - 高风险评估，乳腺癌，卵巢癌 - 2018-08-03

Neurology：<font color="red">评估</font><font color="red">遗传</font>代理神经发育语言表型与原发性进行性失语症风险之间的关系 

Neurology：评估遗传代理神经发育语言表型与原发性进行性失语症风险之间的关系 

该研究结果不支持阅读困难、发育性言语障碍或利手与任何PPA亚型之间的因果联系。该研究数据表明，皮质不对称基因和无语法PPA之间存在复杂的关联。

MedSci原创 - 原发性进行性失语症 - 2023-05-02

NCCN临床实践指南：<font color="red">遗传</font>家族高风险<font color="red">评估</font>-乳腺癌和卵巢癌（2018.V1）

NCCN临床实践指南：遗传家族高风险评估-乳腺癌和卵巢癌（2018.V1）

2017年10月，美国国家综合癌症网络(NCCN))发布了遗传/家族高风险评估-乳腺癌和卵巢癌指南2018年第1版。指南主要内容包括： 指南更新摘要 乳腺癌和/或宫颈癌的遗传学评估 BRCA相关性乳腺癌和/宫颈癌综合征 BRCA突变阳性的管理 李法美尼症候群的管理 Cowden综合征/错构瘤肿瘤综合症的管理 多基因检测

NCCN - 乳腺癌，卵巢癌，风险评估 - 2017-10-16

Genet Med临床研究显示：孕妇进行单基因无创产前筛查，可准确<font color="red">评估</font>胎儿隐性<font color="red">遗传</font>病风险

Genet Med临床研究显示：孕妇进行单基因无创产前筛查，可准确评估胎儿隐性遗传病风险

该研究利用孕妇临床样本证明了使用sgNIPS筛查ACOG推荐的单基因隐性疾病的有效性。

测序中国 - 孕妇进行单基因无创产前筛查，估胎儿隐性遗传病风险 - 2022-12-16

肺癌需要<font color="red">评估</font><font color="red">遗传</font>风险吗？

肺癌需要评估遗传风险吗？

随着精准医学的不断发展，以及遗传肿瘤理念的推进，基因检测在肺癌患者管理中的作用与日俱增。

苏州绘真医学 - 肺癌，基因检测，遗传风险 - 2024-04-03

2016NCCN临床实践指南——<font color="red">遗传</font>家族高风险<font color="red">评估</font>-结直肠癌（2016.V2）发布

2016NCCN临床实践指南——遗传家族高风险评估-结直肠癌（2016.V2）发布

2016年9月，美国国家综合癌症网络(NCCN)发布了结直肠癌遗传/家族高风险评估指南2016年第2版。

NCCN官网 - 结直肠癌 - 2016-10-08

专家共识：儿童<font color="red">遗传</font>病<font color="red">遗传</font>检测临床应用

专家共识：儿童遗传病遗传检测临床应用

遗传病是由于遗传物质改变导致的疾病，遗传检测主要针对样本在染色体、DNA、RNA和（或）基因产物等层面进行分析。明确的遗传诊断对遗传病的早期诊断、早期干预、遗传咨询和生育指导具有重要意义。在人类在线孟德尔遗传数据库（online mendelian inheritance in man， OMIM）记录的6 000多种遗传病中，儿童是这些遗传病累及的主要人群。鉴于遗传病诊断技术在儿科临床中普遍

中华儿科杂志 - 遗传检测 - 2019-03-14

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