特别关注｜肝硬化门静脉高压与营养不良的关系
本文就肝硬化门静脉高压和营养不良的相互影响进行简要综述，以提醒临床医生在诊疗过程中加以重视，改善患者预后。
临床肝胆病杂志 - 肝硬化门静脉高压 - 2023-10-24
特别关注｜肝硬化营养支持的研究进展
本文总结了肝硬化营养不良风险筛查、营养评估及营养支持治疗方面研究进展，选择合适的营养筛查工具对肝硬化患者进行精准营养评估，确定营养不良程度，再进行营养干预，以期为临床医生提供更多的数据参考。
临床肝胆病杂志 - 肝硬化，营养支持 - 2023-08-09
无法控制的双腿！姐妹俩患上同种罕见病，活不过8岁，只因基因突变
异染性脑白质营养不良是最常见的溶酶体病，常染色体隐性遗传。MLD是由编码溶酶体芳基硫酸酯酶A的ARSA基因变异引起的，或更少见的是编码激活神经鞘脂激活蛋白B的PSAP基因变异引起的。
MedSci原创 - 异染性脑白质营养不良，MLD - 2024-05-25
杨辉等多团队合作发现治疗杜氏肌肉营养不良症的潜在新方法
该研究证明了抗肌萎缩蛋白的表达可以通过局部或全身给药在多个肌肉组织中恢复，这表明该系统有潜力治疗由PTCs引起的单基因疾病。
iNature - 杜氏肌肉营养不良症 - 2022-12-15
遗传代谢性疾病概述、髓鞘形成不良丨影像诊断要点
遗传代谢性疾病：很难诊断：疾病可发生于任何年龄；症状依据发病年龄和生化缺陷的严重程度而不同。
熊猫放射 - 遗传代谢性疾病，髓鞘形成不良 - 2022-11-06
罕见的心肌酶异常升高，原因竟然是......
在DMD患者中，由于肌纤维缺乏Dys，肌膜结构的完整性受到破坏，最终导致肌纤维变性、坏死，心脏结构有器质性病变,肌酶通过已经受损的肌细胞膜进入血液。导致心肌酶项目异常升高。
“检验医学”公众号 - 心肌酶 - 2023-03-30
Radiology：MR指纹技术在贝克尔肌营养不良患者中的应用
最近，有人提出了一种水和脂肪分离的MR指纹序列，该序列可用于快速准确地量化有脂肪替代的肌肉中的水T1，是精确评估BMD患者骨骼肌ECV的一个重要选择。
MedSci原创 - MR指纹技术，贝克尔肌营养不良 - 2023-12-16
指南更新 | 肿瘤患者FSMP特医食品使用指南
肿瘤患者因肿瘤本身及所接受治疗等因素影响，易出现摄入量下降及肿瘤特异性代谢异常，对营养素的需求与非肿瘤人群存在差异。此类特殊状态人群的营养需求需要通过特殊医学用途配方食品(简称“特医食品”)来满足。
肺癌青委会 - 肿瘤 - 2022-12-21
超全整理！血液生化检查项目及临床意义
生化全套检查是对身体进行一次全面的检查和对身体情况的一种了解，有时也可以检查出来潜伏的疾病，如乙肝病毒携带者就需要定期的检查，如肝功能检查，防止病情突然发作，及时进行治疗。
检验星空 - 血脂，肾功能，空腹血糖 - 2022-09-08
“虎皮征”和“虎纹征”的意义
小脑发育不良性神经节细胞瘤在MRI TIWI上表现为等低信号相间构成的条纹状排列结构，T2表现为在高信号区域内有可低信号的条纹状排列结构，这种条纹状排列结构称之为“虎纹征”，
新乡医学影像 - 虎纹征，异染色性脑白质障碍症，虎皮征 - 2022-11-29
《新英格兰杂志》：进行性肌营养不良增强肌肉的基因疗法
新型的载体可以极大地增加在许多肌肉疾病中开发安全有效的基因治疗前景，可用来改变当前涉及肌肉疾病的基因治疗。
网络 - 基因疗法，脊髓性肌萎缩症 - 2023-04-14
无脉络膜症：症状和体征，病因，流行病学，诊断和治疗
无脉络膜症（choroideremia，progressive choroidal atrophy）又称全脉络膜血管萎缩、进行性脉络膜萎缩、进行性毯层脉络膜萎缩。其特点是双眼进行性发病，自幼夜盲，弥漫
MedSci原创 - 无脉络膜症 - 2023-09-25
刘小红主任谈DMD：多学科管理为治疗基石，3种基因疗法推进上市实为后盾！
本期专访有幸邀请到来自西安交通大学第一附属医院儿科刘小红主任，让我们一起倾听他对杜氏肌营养不良症诊疗的感悟与思考。
网络 - 2023-06-20
《Nature Reviews Molecular Cell Biology》：对AMPK的激活和功能的新见解
AMPK不仅调节新陈代谢，还调节细胞功能，如自噬、线粒体和溶酶体的平衡、DNA修复和免疫。尽管如此，大多数这些机制的基本原理仍然是保护腺嘌呤核苷酸库，更广泛地说，是保护能量平衡。
代谢网 - AMPK在感知和响应线粒体损伤中的作用，AMPK在DNA损伤和修复中的作用，AMPK在感知和响应溶酶体损伤中的作用 - 2022-11-22
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